Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ
СОДЕРЖАНИЕ
0

Патогенез

Мутация гена SCN5A при синдроме Бругада приводит к инактивации (угнетению) натриевых каналов в кардиомиоцитах. В результате нарушается перемещение ионов натрия, которые играют значимую роль в электрохимических реакциях, приводящих к сокращению и расслаблению мышечных клеток сердца.

Как следствие, наблюдается аномальная электрическая активность сердечной мышцы (миокарда), и развивается пароксизмальная желудочковая тахикардия – резкое учащение сокращений до 150-180 ударов в минуту (норма – 60-80). Очаг возбуждения формируется в правом желудочке.

Пароксизмальная желудочковая тахикардия занимает первое место среди всех аритмий по степени угрозы для жизни. Без оказания помощи пациенту она способна перейти в фибрилляцию желудочков – состояние, которое сопровождается остановкой сердца.

Причины

Основным фактором развития патологии становится мутирование генов, отвечающих за продуцирование белков, основанная задача которых — доставка ионов натрия в клетки.

Синдром Бругада — генная болезнь, передаваемая аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если видоизмененный ген будет получен младенцем от одного из родителей — неважно, будет это отец или мать — то кардиопатология проявится в любом случае.

Вероятность формирования синдрома описывается соотношением 1:1, т. е. заболевание будет иметься у 50 % всех рожденных младенцев, один из родителей которых является носителем поврежденного гена.

К потенциальным признакам наличия кардиопатологии относят:

  • развитие синкопе (непродолжительные бессознательные состояния, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса, сбоем в дыхании и работе сердечно-сосудистой системы) непонятной этимологии;
  • неожиданная остановка сердца у кого-то изближайших родственников;
  • диагностирование случаев пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Известно, что патология обладает наследственной природой. Согласно последним имеющимся сведениям, существует как минимум 6 генов, мутации которых провоцируют возникновение специфических признаков. На основании этой дифференциации в небольшом списке литературы по синдрому Бругада описано несколько вариантов заболевания. Классификация выглядит следующим образом:

  1. Самым распространенным и хорошо изученным типом патологии является BrS-1. Мутация участка SCN5A, который расположен на плече третьей хромосомы, приводит к изменению работы натриевого канала 5-го типа. Эта структура принимает активное участие в процессе передачи нервного импульса в сердечной мышце. Доказано, что изменение гена приводит к возникновению и других состояний, приводящих к кардиологическим заболеваниям.
  2. Тип BrS-2 связан с мутацией GPD1L – структуры, которая отвечает за синтез пептидов, катализирующих различные химические реакции в сердечной мышце. Возникновение симптомов синдрома Бругада также связано с нарушением функции натрий-калиевых каналов.
  3. BrS-3 – вид проблемы, при котором отмечается возникновение мутации в 12-й хромосоме. Трансформируется структура гена CACNA1C, что приводит к изменению нормального транспорта кальция в кардиомиоцитах. Элемент играет важную роль в проведении нервных импульсов, поэтому сбои работы данной структуры приводят к выраженной аритмии, а также являются распространенной причиной внезапной гибели пациентов.
  4. При типе BrS-4 диагностируется мутация гена CACNB2, который расположен в 12-й хромосоме. Он также нарушает естественную работу кальциевых каналов.
  5. BrS-5 – распространенный тип патологии, который обусловлен изменением строения структуры SCN4B. Ген расположен в 11-й хромосоме и отвечает за синтез белка, обеспечивающего передачу нервного импульса в кардиомиоцитах. Это возможно за счет того, что протеин входит в состав малых натриевых каналов.
  6. Тип BrS-6 связан с мутацией SCN1B. Этот вид синдрома Бругада сходен по клиническому течению и патогенезу с первым. Данная особенность связана с тем, что участок ДНК, расположенный в 19-й  хромосоме, обеспечивает функционирование натриевых каналов 5-го  типа.

Синдром Бругада на ЭКГ

Этиология синдрома Бругада связана с мутацией гена SCN5A, который расположен на р плече третьей хромосомы. Кроме того, выделяют еще 4 гена, дефекты в которых могут привести к заболеванию. Все они отвечают за кодирование субъединиц натриевых каналов кардиомиоцитов, то есть белков, основной функцией которых является перемещение ионов натрия через мембрану мышечных клеток сердца.

Синдром Бругада передается по аутосомно-доминантному типу: для возникновения патологии у ребенка достаточно, чтобы он получил мутантный ген от одного из родителей.

Предположительно синдром Бругада передается по аутосомно-доминантному пути наследования с поражением в третьей хромосоме гена SCN5a. Также к развитию данной патологии могут приводить мутации генов:

  • GPD1l;
  • CACNAB1b;
  • CACNA2c;
  • SCN4b.
Предлагаем ознакомиться:  Народные способы очищения крови от токсинов

Заболевание может проявляться в любом возрасте, но чаще нарушения сердечного ритма и эпизоды синкопе наступают в 30-40 лет. Синдром Бругада чаще выявляется у мужчин, чем у женщин (8:1).

Синдром Бругада (СБ) – это наследственная патология, которая обусловлена высоким риском внезапной смертности от аритмий. У человека происходит изменение генов, отвечающих за синтез белков, ответственных за поступление ионов натрия, кальция, калия в клетки. Эти вещества занимают главную роль в электрохимических процессах, они помогают клетке расслабляться. От их поступления зависит частота сердечных сокращений.

Мутированные гены приводят к частичному или полному закрытию натриевых каналов в миоцитах, тем самым возникает аномальная электрическая активность миокарда. В этом случае, подвержен более всего правый желудочек, где и происходит формирование очага возбуждения, который приводит к приступу тахикардии.

Синдром Бругада наследуется аутосомно-доминантным способом. Это значит, что если мутированный ген передается ребенку либо от отца, либо от матери, то заболевание непременно у него проявится впоследствии. Ученые выявили до 5 различных вариантов мутаций в плече третьей хромосомы, содействующий развитию синдрома.

К группам риска, по выявлению синдрома Бругада можно отнести людей, у которых:

  • Частые обморочные состояния, без видимых причин.
  • Плохая наследственность из-за случаев внезапной сердечной смертности (когда были зафиксированы прецеденты смерти в семье, особенно молодых мужчин, без установленных причин).
  • Пациентов, у которых бывают приступы пароксизмальных сокращений желудочков.

Клиническая картина заболевания

Синдром Бругада проявляется у молодых людей, в возрасте 30–40 лет, невзирая на то, что заболевание врожденное и имеет наследственный фактор. В мире, все же были зафиксированы единичные случаи, которые привели к внезапной смерти как детей, так и подростков, вызванной синдромом Бругада. Выделяют 2 формы клинического СБ:

  • с потерей сознания – к этому приводит пароксизм желудочковой тахикардии;
  • без потери сознания – обморочных состояний нет, человек ни на что не жалуется и чувствует себя хорошо.

От того, насколько нарушена проводимость натриевых каналов в миоцитах, степень клинических проявлений синдрома различна:

  • если повреждение составляет меньше 1/3 от общего количества каналов, то ритм сердца изменяется тогда, когда в организм попадет вещество, которое обладает блокирующими свойствами натриевых каналов;
  • при большем количестве повреждений каналов, приступ приводит к внезапной смерти.

Клинические проявления приступа, который в большинстве своем заканчивается более или менее удачно:

  • чаще всего возникает после тяжелых физических нагрузок, при попадании инфекции и повышении температуры тела;
  • при употреблении алкогольных напитков;
  • возникает в основном ночью, обычно во время сна;
  • сильное потоотделение;
  • головокружение, затуманенное сознание;
  • внезапное чувство нехватки сил, недомогание;
  • чувствование толчков в области сердца, учащенный ритм и сердцебиение;
  • мелькание черных точек или мушек перед глазами.

По истечении криза, к больному возвращается сознание, пострадавший адекватен. Если реанимационные процедуры провели вовремя и правильно, то пациент выживет, у 11% после приступа синдрома Бругада наступает клиническая смерть.

Основные признаки патологии

Клиническая картина заболевания зачастую неспецифична. Этот факт значительно осложняет процесс диагностики недуга. В большинстве случаев признаки синдрома Бругада сводятся лишь к обморокам, а также приступам учащенного сердцебиения в ночные часы. В литературе описаны и случаи, когда заболевание являлось случайной находкой у клинически здоровых пациентов.

По этой причине исследователи связывают многие внезапные смерти, возникающие вследствие нарушения ритма работы кардиальных структур, с данным генетическим заболеванием. В статьях, описывающих синдром Бругада, которые можно найти в УДК, подробно описаны лишь критерии постановки диагноза по результатам ЭКГ.

Поэтому симптомы поражения зачастую не используются для подтверждения наличия проблемы. Кроме общей слабости, синкопе и приступов тахикардии, при отсутствии физических нагрузок пациенты страдают также от аномальных реакций на некоторые лекарственные средства, например, на антигистаминные препараты и бета-адреноблокаторы.

Симптомы патологии

В зависимости от текущей клинической симптоматики принято выделять две разновидности синдрома:

  • Синкопальная. Характеризуется потерей сознания.
  • Бессинкопальная. Протекает почти бессимптомно, типичные жалобы отсутствуют.
Предлагаем ознакомиться:  Чем опасна ишемическая болезнь сердца ⋆ Лечение Сердца

Существует взаимосвязь между клиническими признаками и степенью поражения натриевых каналов:

  • при повреждении менее четвертой части от общего количества каналов отклонения сердечного ритма фиксируются только после введения блокирующих веществ;
  • при более обширном поражении приступ может завершиться внезапной смертью.

Типичная клиническая картина сердечного приступа включает несколько характерных симптомов:

  • внезапное ухудшение состояния;
  • головокружение;
  • состояние прострации;
  • болезненные толчки в области сердца;
  • черные точки в поле зрения;
  • усиленное потоотделение;
  • непродолжительная потеря сознания (не дольше 30 секунд);
  • судороги (не исключены).

Развитию приступа предшествует любая нагрузка (как физическая, так и эмоциональная), повышение температуры тела, прием алкоголя. Возникает в ночные часы и по вечерам, днем формируется крайне редко (не более чем в 13 % от всех диагностированных случаев).

После стабилизации состояния человек полностью приходит в себя. Состояние клинической смерти развивается у 11 % пациентов. Исход зависит от выполнения необходимых реанимационных действий.

Существуют определенные ЭКГ-признаки синдрома Бругада. Таковыми признаются:

  • Полная/частичная блокада правой ножки пучка Гиса.
  • Признаки нарушения деполяризации.
  • Подъем интервала ST больше чем на 1,5 мм. Формирование линии в виде свода указывает на синкопальную форму синдрома Бругада, при образовании «седла» речь идет о бессинкопальной разновидности.

У ребенка диагностика синдрома затруднена, поскольку на электрокардиограмме типичные изменения просматриваются только после достижения 5-летнего возраста.

Регулярный ЭКГ-контроль позволяет выявлять характерные признаки болезни.

  • Применение суточного мониторирования дает возможность отслеживания перехода здорового ритма миокарда в желудочковую тахикардию.
  • Снятие электрокардиограммы на фоне внутривенного введения блокаторов натриевых каналов. Признаком кардиопатологии  становится развитие пароксизмальных сокращений желудочков. Тест проводится исключительно в условиях стационара.

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

  • повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
  • блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
  • периодическое увеличение интервала PR.

Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

  • ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
  • оглушенностью;
  • потливостью;
  • головокружением;
  • появлением «мушек» перед глазами.

Что такое синдром Бругада

Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

В 93,3% случаев приступы синдрома Бругада регистрировались вечером или ночью (с 18 до 6 часов). Возникновению синкопе за несколько секунд или минут до обморока могут предшествовать такие предвестники:

  • внезапная слабость;
  • приступ тошноты;
  • головокружение;
  • потливость;
  • бледность кожных покровов.

В предобморочном состоянии у больного появляются:

  • дискомфортные ощущения в области грудной клетки;
  • потемнение перед глазами;
  • чувство нехватки воздуха;
  • боли в животе;
  • головокружения и головные боли;
  • чувство «остановки» или «перебоев» в работе сердца;
  • звон в ушах.

Во время синкопального приступа у больного:

  • происходит утрата сознания на 5-20 секунд;
  • кожа сухая, бледная и цианотичная;
  • зрачки расширены;
  • тонус мышц снижен;
  • возможно непроизвольное мочеиспускание.

На фоне синкопе у больного развивается приступ желудочковой тахикардии:

  • желудочковый ритм свыше 120 ударов в минуту;
  • ощущение сердцебиения;
  • снижение артериального давления.

На ЭКГ выявляются такие характерные изменения:

  • блокада правой ножки пучка Гиса, высокий прыжок сегмента ST и удлинение PR-интервала;
  • высокий прыжок ST сегмента, но без признаков блокады правой ножки пучка Гиса и удлинения PR-интервала;
  • изолированное удлинение PR-интервала;
  • умеренное удлинение PR-интервала и неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

При устойчивой желудочковой тахикардии может развиваться фибрилляция желудочков, приводящая к остановке сердца и смерти больного. В большинстве случаев типичные симптомы синдрома Бругада на ЭКГ регистрируются перед началом фибрилляции желудочков. При проведении проб с физической нагрузкой и симпатомиметиками (Изадрином) ЭКГ признаки синдрома уменьшаются, а при постановке проб с антиаритмическими средствами, которые блокируют натриевый ток, увеличиваются.

Предлагаем ознакомиться:  Лабораторная работа №13 Количественное определение мочевины в сыворотке крови уреазным методом

Выделяются следующие клинические формы синдрома Бругада:

  1. Полная форма заболевания сопровождается типичными изменениями ЭКГ, приступами предсинкопальных и синкопальных состояний, случаями наступления смерти (клинической или внезапной).
  2. Клинические варианты заболевания могут протекать в таких формах:
  • с характерными изменениями на ЭКГ, без синкопе и случаев внезапной смерти в семейном анамнезе;
  • с характерными изменениями на ЭКГ, без синкопе и со случаями полной клинической картины у родственников;
  • характерные изменения на ЭКГ появляются после выполнения проб с антиаритмическими средствами у больных без приступов синкопальных состояний (при этом у родственников наблюдается полная клиническая картина синдрома);
  • характерные изменения на ЭКГ появляются после выполнения фармакологических проб у больных с повторными приступами синкопальных состояний или с фибрилляцией предсердий.

Диагностика

Синдром Бругада — нередко встречающаяся в мировой медицинской практике кардиологическая патология. В России заболевание выявляется  относительно редко, что объясняется недостаточной ориентированностью врачей на дифференциальную диагностику.

Обследование должно в обязательном порядке выполняться в следующих случаях:

  • наличиев анамнезе синкопальных состояний, причина которых осталась неизвестна;
  • появлениена электрокардиограмме изменений, типичных именно для феномена Бругада;
  • формирование хотя бы одного эпизода полиморфной желудочковой тахикардии;
  • эпизоды неожиданной гибели родственников от сердечного приступа.

Диагностическое обследование включает:

  • ЭКГ-исследование с введением лекарственных препаратов и без них;
  • холтеровское мониторирование (суточное снятие электрокардиограммы);
  • генетическое исследование.

Диагностика синдрома Бругада проводится с помощью ЭКГ. При необходимости выполняется электрокардиография с высокими грудными отведениями (электроды накладываются выше, чем обычно), а также регистрация кардиограммы после предварительной стимуляции сердца. Целесообразно осуществление суточного мониторинга ЭКГ.

Для постановки диагноза у бессимптомных пациентов может проводиться фармакологическая проба: введение блокаторов натриевых каналов (аймалина, прокаинамида, флекаина) с последующей ЭКГ. При наличии синдрома Бругада лекарства провоцируют пароксизм желудочковой тахикардии. Этот тест делается только в условиях больницы. Дополнительно могут назначаться МРТ мозга и нейросонография.

Подтвердить синдром Бругада можно с помощью генетического исследования, в ходе которого обнаруживается мутировавший ген. Анализ рекомендуется проводить не только пациентам, но и их родственникам. Его точность – 20-30%.

Синдром Бругада дифференцируют от острого перикардита, гиперкалиемии, инфаркта миокарда, дисплазии правого желудочка, полиморфной желудочковой тахикардии и так далее.

На данный момент основными способами диагностики синдрома Бругада являются:

  • ЭКГ с лекарственными пробами и без;
  • Холтер-ЭКГ;
  • молекулярно-генетическое исследование.

Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у таких больных может вызывать желудочковую тахиаритмию (вплоть до фибрилляции желудочков), поэтому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся только в специализированных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию экстренной помощи. Для проведения таких тестов могут применяться такие антиаритмические препараты:

  • Новокаинамид 10 мг/кг;
  • Гилуритмал 1 мг/кг;
  • Флекаинид 2 мг/кг.

Синдром Бругада на ЭКГ

Очень хорошо себя зарекомендовало обследование на ЭКГ с применением внутривенно медикаментов, блокаторов натриевых каналов (Флекаинид, Прокаинамид и Аймалин), с последующим регистрированием данных на пленке.

В этой диагностике очень важна правильная подготовка медицинского персонала, проводящая процедуру, так как возможно развитие пароксизмальной тахикардии и остановке сердца, которое провоцирует это исследование. Но иногда наоборот, может отмечаться нормализация ST-сегмента при приеме антиаритмических препаратов (А) класса, пациентов с синдромом Бругада.

При использовании М-холиномиметиков, бета-адреноблокаторов высока вероятность подъема характерного сегмента у больного с этой патологией. Диагностика СБ при физической нагрузке может нормализовать ST-сегмент, а в период восстановления случится его подъем.

Сегодня методы генетической диагностики применяют очень редко, да и изменения в генах при синдроме Бругада происходят далеко не у всех пациентов и не сразу. Выявляется мутация только в гене SCN5A, изменения в других генах еще недостаточно изучены, генетические исследования слабо используются в практике, поэтому выявить латентную форму заболевание бывает непросто. Электрографическими параметрами наличия мутации гена SCN5A являются:

  • Более удлиненный интервал P – Q (
Комментировать
0
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Adblock
detector