Причины симптомы формы и лечение гемофилии у детей

Причины симптомы формы и лечение гемофилии у детей

Причины симптомы формы и лечение гемофилии у детей
СОДЕРЖАНИЕ
0

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

Гемофилия — это одно из самых опасных и серьезных заболеваний, вызывается мутацией генов, отвечающих за правильную работу свертывающей системы крови. В зависимости от типа заболевания может быть резко снижена, либо полностью отсутствовать выработка VIII, IX, либо XI фактора, которые обеспечивают процесс свертывания крови.

Наиболее распространенной является гемофилия А, при которой резко снижена или полностью отсутствует выработка VIII фактора. Она составляет 85% случаев этого заболевания и является самой тяжелой. Тип В проявляется дефектом выработки IX фактора (13% больных), а тип С — XI (1-2% больных). Помимо этого, есть еще и более редкие варианты, когда нарушена выработка какого-либо другого фактора свертывания, однако встречаются они крайне редко.

Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки.

Единственный выход для таких людей — это введение недостающих факторов в виде инъекций, и делать это надо постоянно и регулярно.

Одно из предположений возникновения болезни считается генная мутация. Известно, что в царских семьях были нередки связи между дальними родственниками. Считается, что именно это впервые привело к тому, что королева Виктория стала «носителем» заболевания. Позже ее сын, Эдвард Август, также правнуки, в том числе русский царевич Алексей Николаевич страдали от гемофилии. Вот так выглядит генеалогическое древо семьи по признаку передачи рецессивного гена.

Кроветворные процессы достаточно сложные. Считается, что свертываемость в крови человека имеет свою «этапность», называемую факторами. Они в науке получили свои римские обозначения: от одного до тринадцати. Факторы свертываемости активизируются последовательно, и в зависимости от того, какой из них «выпадает», подразделяются и виды болезней.

Каждый предыдущий этап запускает следующий, поэтому если в организме нарушены процессы, связанные с началом «цепи», болезнь считается более тяжелой. Последним фактором правильной свертываемости считается возникший на месте пореза или раны тромб, который останавливает кровоток. Причины гемофилии у детей чаще всего связаны с нарушением этих процессов. На фото изображены красные кровяные клетки без тромбоцитов. В норме именно они «наматывают на себя» эритроциты, останавливая кровь, образуя тромб.

В зависимости от того, какой фактор отсутствует, выделяют три вида гемофилии:

  • 85 % людей на земле, у которых есть этот рецессивный признак, страдают гемофилией типа А. Она связана с нехваткой антигемофильного глобулина.
  • Гемофилия В (болезнь Кристмаса), обусловлена нехваткой такого фермента, как тромбопластина, в плазме его просто нет. Это фактор IX. Такой формой страдают примерно 13 % носителей гена.
  • Гемофилия типа С, очень редка. Встречается всего у 3 % больных гемофилией. Здесь не хватает фактора XI, специального белка, предшествующего тромбопластину.

Существуют и другие наследственные болезни, связанные с «выпадением» того или иного фактора. Иногда они проявляются неожиданно — во время удаления зуба, или случайной глубокой царапины. Гемофилия у детей особенно опасна — маленький ребенок не отдает отчет о многих действиях, риск травмирования ребенка возрастает.

Причины возникновения заболевания

Гемофилия является наследственным заболеванием, и передаваться может только от матери-носителя. От матери могут рождаться больные девочки-носительницы и больные мальчики. Но это не обязательно.

Причиной этой болезни является мутация гена, который контролирует синтез различных факторов свертывания крови. Из-за недостатка факторов не происходит формирование нужного тромба, вследствие чего образовавшееся кровотечение не могут остановить в положенный срок.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, в котором болезнь по типам A и B передается потомкам мужского пола от больного дедушки через дочку, которая является только носительницей. Этими типами заболевания страдает только мужской пол. Гемофилией типа C болеют дети любого пола, если их родителями являются женщина-носительница и больной мужчина.

У таких детей склонность к увеличенным кровотечениям, ведь гены этого типа гемофилии постоянно мутируют с новым поколением. В редких прецедентах в семейном анамнезе первопричину болезни обнаружить не удается.Важно! Если однажды в вашей семье появится случай заболевания гемофилией любого типа, то помните, что это обязательно передастся через поколения.

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется мутация в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. По этой причине заболевание это является врожденным и первые симптомы появляются сразу после появления на свет новорожденного. Однако возможны две основные причины развития этого заболевания:

  • Оно было унаследовано от родителей. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна (вторая — Y). По этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко, ведь для этого необходимо, чтобы мать и отец их были носителями гемофилии и передали им это заболевание (вероятность этого составляет 25%). Поэтому в мире зарегистрированы лишь единичные случаи, когда признаки гемофилии проявлялись у женщины, однако в большинстве случаев она является носительницей и может передать это заболевание своему сыну.
  • Мутация генов в X хромосоме, не связанная с отягощенной наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребенок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, к примеру, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки будущей матери, либо сперматозоиды отца. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.

Гемофилия является наследственным заболеванием, поэтому повлиять на ее появление невозможно. Дефективный ген можно только унаследовать от матери, поэтому важно на этапе планирования беременности собрать полный анамнез о наличии генетических заболеваний кровных родственников.

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Типы болезни

У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Легкая кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Тип «А» — сопровождается отсутствием белка антигемофильного глобулина (VIII фактор свертываемости), является самым распространенным типом гемофилии.

Тип «В» — встречается гораздо реже, а лечение гораздо сложнее, так как сопровождается острой нехваткой IX фактора свертываемости крови, что влечет за собой невозможность или замедленное формирование вторичной коагуляционной пробки.

Тип «С» — самый редкий тип, проявление которого встречается у единиц во всем мире. Характеризуется нехваткой XI фактора свертываемости крови.

По видам гемофилию делят на типы А и В (тип С выделен в отдельную болезнь). Соответственно, они определяются по недостатку факторов свертываемости VIII и IX. Возможен сочетанный тип недостатка обоих факторов. Вариант А распространен в 4 раза больше, чем вариант В.

По МКБ-10 предусмотрено разное кодирование типов гемофилии у детей:

  • при А — D66;
  • В — D67;
  • D68.1 — код наследственного недостатка фактора XI (бывший тип С);
  • дополнительным кодом обозначают поражения суставов, вызванные гемофилией (артропатии) — M36.2.

Подробнее о роли отсутствующих факторов свертываемости, типах гемофилии, вариантах наследования можно прочитать в этой статье.

Симптомы у детей

Лечение заключается в том, чтобы:

  • предотвращать развития кровотечений;
  • минимизировать их последствия;
  • проводить профилактические меры для предотвращения осложнений и инвалидизации пациента.

Полного излечения от данного недуга не существует. Ввиду этого лечение гемофилии основывается на заместительной терапии. Пациенту вводят в кровь дефицитные факторы – те, что организм не вырабатывает.

При профилактическом лечении производят переливание препаратов, изготовленных из донорской крови. В этих препаратах содержится достаточное количество вещества, которое способствует повышению свертывания, что является показанием для пациентов с тяжелой формой заболевания. Проводят такой вид лечения 2-3 раза в неделю чтобы предупреждать развитие гемофилической артропатии, а также иных кровотечений.

Если произошло развитие геморрагического синдрома, то повторяют переливания препаратов. При этом также вводят свежезамороженную эритромассу, плазму, гемостатики. В случае открытого кровотечения применяют кровоостанавливающие лекарства, которые повышают выработку тромбоцитов.

Также ребенку в случае развития данного синдрома необходимо обеспечить полный покой и иммобилизировать больной сустав гипсовой лонгетой на несколько дней.

Чтобы предотвратить развитие воспаления, сгустки крови из суставной полости удаляют, после этого вводят Преднизолон. Продолжается лечение использованием УВЧ, электрофореза, ЛФК, легкого массажа.

Причины симптомы формы и лечение гемофилии у детей

Гемофилия у малышей и взрослых, излечима ли данная генетическая болезнь? На интересующие нас вопросы дадут ответ гости проекта: Елена Кузнецова – заведующая гематологическим отделением и Елена Афанасьева – основной внештатный детский гематолог.

Предлагаем ознакомиться:  Узнаем что делать если у ребенка понижены лимфоциты

Гемофилия у ребенка – это серьезная неизлечимая болезнь, по этой причине немаловажно придерживаться и не забывать о конкретных правилах на протяжении всей жизни. Отец с матерью обязаны знать об абсолютно всех спецификах ухода за подобными детьми и о главных способах оказания первой медицинской помощи при кровотечениях.

При грамотном уходе и своевременном лечении у пациентов, больных гемофилией, качество жизни страдает несущественно.

Дорогие читатели, есть ли среди вас те, кто лично столкнулся с данным заболеванием? Как вы справляетесь с ним? Что делаете для профилактики и во время проявления недуга? Поделитесь своим опытом в комментариях ниже.

Заподозрить наличие гемофилии у новорожденного малыша, родители которого были совершенно здоровы и не являлись носителями соответствующих мутантных генов (что бывает в 25-30% случаев), можно, но сделать это непросто. Причина в том, что грудное молоко матери содержит определенное количество факторов свертывания, что позволяет компенсировать их дефицит. Однако в случае, когда больной гемофилией малыш с рождения находится на искусственном вскармливании, симптомы появляются в первый месяц жизни.

Ими могут быть послеродовые кефалогематомы, которые у здоровых детей довольно быстро проходят, длительное кровотечение из пупочной ранки, появление синяков на коже (что крайне нехарактерно для малышей). После инъекций длительно продолжается выделение крови, а в результате введения лекарства в мышцу формируются кровоизлияния.

Если ребенок находится на грудном вскармливании, с ним обращались осторожно, аккуратно и не делали внутримышечных уколов, то первые полгода симптомы гемофилии могут вообще отсутствовать. Начальные признаки болезни появляются тогда, когда ребенок начинает активно двигаться: вставать, ходить и падать.

В результате у него часто возникают синяки, кровоизлияния в суставы (чаще всего — коленные, ведь именно на них дети обычно падают). Одновременно с этим у ребенка бывают эпизоды носовых кровотечений, иногда можно обнаружить геморрагическую сыпь на коже, в кале и моче также возможно появление крови. Симптомы часто усиливаются после перенесенных простудных заболеваний, ведь они дополнительно приводят к нарушению проницаемости сосудов.

Гемартрозы или кровоизлияния в сустав способствуют развитию артрита или артроза. Гематомы в мышцах обычно не проходят в течение длительного времени, они постепенно распространяются на новые участки. Заболевание имеет настолько яркую картину, что не заметить его практически невозможно. Внимательные родители должны обращать внимание на кожу ребенка — при появлении длительно незаживающих синяков необходимо обратиться на прием к доктору. Маловероятно, что это окажется именно гемофилия, однако есть ряд других не менее серьезных недугов, которые дебютируют именно таким образом.

Заболевание проявляется себя уже с первых дней рождения ребенка, но диагностика при наличии показаний может быть осуществлена с 20 недели беременности. Первым, на что обращают внимание врачи, насколько быстро сворачивается кровь из пупочной ранки и возникают ли кровотечения спустя некоторое время.

У детей риски и опасность болезни намного выше, особенно в период с 1 до 6 лет, когда их двигательная активность резко возрастает.

Частые падения, ушибы и микротравмы могут повлечь за собой целый ряд негативных последствий, среди которых:

  1. Кровоизлияния в полость сустава, что влечет за собой присоединение инфекции, воспалительный процесс и проблемы с опорно-двигательным аппаратом в дальнейшем.
  2. Формирование подкожных гематом, которые не могут самостоятельно рассасываться и требуют хирургического вмешательства.
  3. Высокий риск родовых травм, который возникает при сдавливании черепно-мозговой коробки при прохождении через родовые пути.
  4. Частое повышение температуры тела без видимых причин, что указывает на наличие воспалительного процесса.
  5. Появление мокроты с примесями крови, что развивается из-за сильного кашля и разрыва капилляров.
  6. Боли в брюшной полости, не связанные с приемом пищи.
  7. Повышенная кровоточивость из носа.

Диагностика гемофилии у детей

В свою очередь родители должны знать, как правильно оказать помощь и что нужно делать в критических ситуациях, чтобы спасти ребенку жизнь.

Кровотечения – могут быть наружными — то есть возникающие в процессе повреждения кожных покровов и слизистых оболочек, и внутренними — развиваться во внутренних жизненно важных органах.

Кровоточивость из внутренних органов может сопровождаться такими симптомами, как:

  • тошнота, рвота с примесями крови, понос с кровью;
  • появление черного кала;
  • острая боль в животе, сопровождающаяся вздутием;
  • синюшность зоны вокруг пупка;
  • отсутствие аппетита и стремительная потеря в весе;
  • признаки общей интоксикации;
  • повышенная длительное время температура тела без признаков ОРЗ.

Это в свою очередь является открытыми воротами для попадания инфекции, поэтому требует лечения.

Гематомы – представляют собой уплотнения, сформированные из подкожного кровоизлияния. У детей такие уплотнения рассасываются довольно плохо, имеют синюшный или багровый цвет, сопровождаются болезненностью при прикосновении. Гематомы могут возникать не только на кожных покровах, но и в полости внутренних органов. Это сопровождается расстройствами процесса пищеварения, появлением черного кала или прожилок крови в нем.

Гемартрозы – кровоизлияния в полость сустава, что сопровождается такой симптоматикой, как:

  • увеличение сустава в размерах;
  • снижение подвижности;
  • повышенная болезненность при пальпации;
  • невозможность самостоятельного передвижения.

Гемартрозам подвержены дети после года, а также гиперактивные малыши, которые постоянно двигаются. Данное проявление требует квалифицированной помощи, так как без аспирации крови из сустава и введения кортикостероидов развивается обширный воспалительный процесс, который на фоне гемофилии может приобретать хронический тип течения.

В данном случае кровоизлияния являются самым опасным проявлением гемофилии, особенно, если речь идет о жизненно важных органах, таких как сердце, головной мозг, легкие и спинной мозг.

Симптомы гемофилии у детей начинают проявляться сразу после рождения. У новорожденных врачи и акушерки обращают внимание на:

  • кровотечение из перевязанной пуповины;
  • кефалогематомы — скопление крови под надкостницей черепа после родовой травмы, проявляется опухолью на темени или сбоку, характерно увеличение на второй-третий день, бывают и при других условиях у здорового младенца (узкий таз у матери, наложение акушерских щипцов, вакуумэкстрактора при слабости родовых сил), но у гемофилика-мальчика опухоль значительно больше и нарастает;
  • кровоизлияния в подкожную клетчатку при тугом пеленании, незначительном надавливании.

У дошкольника повышен риск встречь с травмирующими предметами и действиями, в результате появляются:

  • кровотечения при малозаметных травмах — укус комара, укол для прививки или в ходе лечения заболевания, случайный ушиб при падении, по непонятной причине;
  • образование гематом в месте травмирования;
  • кровотечения из носовых ходов, десен при замене молочных зубов на постоянные;
  • повышенная кровоточивость после оперативного удаления небных миндалин, полипов в носу;
  • гемартрозы.

С появлением молочных зубов малыши прикусывают свой язык, внутреннюю поверхность щек, поэтому возможно появление крови в слюне. Необходимо осмотреть полость рта. Выяснено, что при грудном вскармливании ребенок получает через материнское молоко фермент тромбокиназу. Это частично «прикрывает» врожденный дефицит.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии у школьника

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Школьные занятия требуют увеличения физической нагрузки на ученика. Даже при специальных ограничениях по физкультурной группе дети имеют значительно больший риск травматизации в подвижных играх от случайных толчков и ушибов.

Кровь, попавшая в пространство между мышцами, длительно не свертывается, в жидком состоянии распространяется по фасциям, в ткани, сдавливает нервные окончания и ветки.

Гематомы носят обширный характер. Ребенок чувствует сильные боли из-за сдавливания регионального сосуда и нерва. Это вынуждает часто пропускать школьные занятия и заниматься в домашних условиях. Обширные гематомы сопровождаются параличом конечности, атрофией мышц, приводят к развитию гангрены.

Как правило, выраженной анемии не возникает. Гемофилия не сказывается на общем кроветворении. Однако при тяжелом и среднетяжелом течении заболевания возможно умеренное снижение гемоглобина и эритроцитов, что проявляется повышенной усталостью, головокружением, головными болями.

Симптомы гемофилии

Гемофилия может проявляться в любом возрасте. На самых ранних стадиях заболевание может проявляться в кровотечении перевязанной пуповины у младенцев, кефалогематоме, кровоизлиянии в кожу, клетчатку под кожей. Дети возрастом до одного года, которые страдают гемофилией, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов.

Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить. В связи с этим риск травматизаций возрастает. Кровоизлияния обширны, могут распространяться, часто случаются гематомы (болезненные глубокие кровоизлияния между мышцами). Они рассасываются очень медленно.

Кровь, которая излилась, длительное время не загустеет, остается жидкой. Она может легко проникать вдоль фасций и в ткани. Иногда гематомы могут быть такими массивными, что могут сдавливать крупные артерии или периферические нервные окончания, а это может вызвать гангрену или паралич. Весь этот процесс сопровождается сильной болью.

Гемофилия характеризуется продолжительными кровоизлияниями из носа, полости рта, десен, иногда даже из почек и желудочно-кишечного тракта. Любые медицинские процедуры так же могут спровоцировать тяжелое кровотечение, особенно это касается внутримышечных инъекций. Очень опасными являются кровоизлияния из слизистой гортани.

Еще одним признаком гемофилии является излияние крови в суставы (гемартрозы). Процесс сопровождается повышением температуры тела интенсивными болезненными ощущениями. В основном происходит поражение крупных суставов: коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных. После первых излияний крови она через некоторое время постепенно рассасывается, а сустав возвращается к нормальному функционированию.

При наличии гемофилии иногда происходит кровоизлияние в костную ткань. Это приводит к декальцинации костей и к асептическому некрозу тканей. При гемофилии можно отличить геморрагический синдром проявления заболевания. Он характеризуется поздним, но острым характером кровотечений. Они проявляется через некоторое время после травы, иногда через 5-13 часов. Это зависит от степени тяжести гемофилии и от того, насколько интенсивна травма.

При гемофилии причина кровоточивости – это нарушенная в первой фазе свертываемость крови, образуются тромбопластины, в результате наследственного дефицита антигемофильных факторов. При гемофилии время, которое нужно для свертывания крови, увеличено до десяти – тридцати минут. В редких случаях кровь может не свертываться и часами.

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.
Предлагаем ознакомиться:  Что будет если сдать кровь не натощак

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
  • кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
  • суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Диагностика

Диагностируют гемофилию  на фоне клинической картины, лабораторных исследованиях, семейном анамнезе. Среди лабораторных исследований важное значение имеют:

  • Сниженное потребление протромбина;
  • Замедленное время рекальцификации;
  • Замедленное время свертывания крови (капиллярной и венозной);
  • Уменьшенное количество антигемофильных факторов, хотя бы одного из них;
  • Нарушенное тромбопластинообразование.

Подтверждение диагноза у детей проводят генетик, гематолог, педиатр, неонатолог. А также, если у ребенка есть иная патология или осложнение основного заболевания, нужна консультация у детских узких специалистов, таких как гастроэнтеролог, травматолог-ортопед, отоларинголог, невролог и др.

Диагностика гемофилии у детей разбита на такие этапы:

  • сбор анамнеза: бывали ли такие же симптомы у некоторых членов семьи, жалобы родителей на состояние их ребенка;
  • лабораторные анализы: коагулограмма, образец плазмы на отсутствие или уменьшение уровня некоторых из факторов свертываемости;
  • клиническое проявление симптомов.

Но для исключения ошибочного диагноза опытный специалист должен назначить дифференциальную диагностику с тромбастенией Гланцманна, тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда.

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

В том случае, когда риск появления на свет ребенка с генетической патологией велик, беременной женщине предлагают пройти исследование с 20 недели беременности. Для этого потребуется амниотическая жидкость, забор которой производят с помощью прокола ультратонкой иглой.

Ключевыми в диагностике заболевания являются показатели анализов крови, которые показывают состояние гемостаза.

Анализ крови

Тест генерации тромбина – позволяет дифференцировать тип гемофилии, что достигается путем введения в кровь больного человека плазмы здорового пациента и осажденной сульфатом бария крови.

Тромбоэластография – показывает вязкость кровяного сгустка, что служит первичным показателем нормы или отклонения в системе гемостаза.

Анализ показателя D-димера – этот показатель является маркером активации гемокоагуляционной системы, то есть с его помощью можно проследить процесс свертываемости крови от самого начала до завершающего этапа.

Кровь на свертываемость – при наличии гемофилии время свертывания крови может быть в норме или немного отличаться от показателей в сторону увеличения.

АЧТВ – отмечается значительное продление (более 1 минуты), в то время, как длительность естественного кровотечения, протромбинового и тромбинового теста остаются в пределах нормы.

Поскольку геморрагический синдром может сопровождать множество других заболеваний, не связанных с гемофилией, важно дифференцировать этот недуг от таких заболеваний, как:

  • болезнь фон Виллебранда;
  • тромбоцитоз и тромбоцитопения, связанные с переизбытком или недостатком тромбоцитов в крови;
  • прогрессирование гиповитаминоза и острая нехватка витамина К.

Чтобы исключить наличие кровотечений или кровоизлияний во внутренних органах, могут потребоваться такие вспомогательные методы диагностики, как:

  • УЗИ органов брюшной полости и суставов;
  • МРТ и КТ;
  • колоноскопия (при наличии кровотечений из кишечника);
  • эзофагогастродуоденоскопия;
  • рентгенография.

Данный документ заводится для всех детей, страдающих гемофилией. В нем содержатся важные данные, которые характеризуют течение заболевание, методы заместительной терапии, а также их результативность. Книжка может содержать такие данные, как:

  • ФИО ребенка и данные о рождении;
  • группа крови, резус фактор и тип гемофилии;
  • наличие осложнений;
  • данные о назначаемых препаратах;
  • результаты анализа крови;
  • данные о родителях, страдающих данной патологией.

Ключевым значением в данной книжке является именно тип гемофилии, на установление которого требуется определенное время. К примеру, ребенку нужно срочно остановить кровотечение, но введение неправильного фактора не сможет решить проблему.

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В — у мужчин и С — у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

  • определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
  • тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
  • тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
  • микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
  • временной тест на свёртываемость крови;
  • анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
  • количественный подсчёт фибриногена в крови;
  • тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
  • тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

Гемофилию, подозреваемую у детей, необходимо отличить от болезни Виллебранда, тромбоцитопенической пурпуры и других диатезов.

Для болезни Виллебранда характерна наследственная передача по рецессивному (необязательному) типу детям обоего пола признака отсутствия вещества, защищающего фактор VIII от протеолитических ферментов. Поэтому косвенно имеется связь с гемофилией. Кроме того, нарушается тромбоцитарная фаза свертываемости.

Кровотечения развиваются спорадически, но носят упорный массивный характер. Важен рост серотонина в крови больных, что вызывает расширение сосудов. Основные проявления у женщин в виде тяжелых маточных кровотечений с постгеморрагической анемией.

При тромбоцитопенической пурпуре главную роль играют аутоиммунные процессы, уничтожающие собственные тромбоциты, поэтому в крови наблюдается тромбоцитопения.

Отличить гемофилию помогают выяснение путей наследования и результаты анализа крови:

  • удлиняется время свертывания в капиллярной и венозной части крови;
  • замедленное время рекальцификации;
  • нарушение образования тромбопластина;
  • сниженный расход протромбина;
  • недостаток антигемофильных факторов (VIII, IX);
  • нормальное количество тромбоцитов и время кровотечения, определенное по Дьюку;
  • отрицательны пробы на щипок и жгут, что исключает влияние сосудов.

Для лечения важно знать о наличии антител-ингибиторов антигемофильных факторов. В зависимости от наличия или отсутствия заболевание делят на:

  • осложненное (есть антитела),
  • неосложненное (нет антител).

Лабораторным путем вычисляется количество антител.

Лечение гемофилии

Самый главный принцип лечения гемофилии – заместительная терапия. При начли гемофилии А от здоровых родственников переливают кровь, либо вливают свежезаготовленную цитратную кровь. Нет смысла переливать кровь, которая хранилась длительно время, так как ангите-мофильный глобулин быстро разрушается при хранении.

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

  1. гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
  2. гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
  3. гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическая терапия. 

Терапия осуществляется в двух направлениях:

  1. Симптоматическая – направлена на устранение последствий проявления гемофилии.
  2. Заместительная – заключается в введении недостающих факторов свертываемости крови, что помогает поддерживать естественный процесс коагуляции.

Переливание крови

При наличии гемофилии типа А может осуществляться прямое переливание крови. В качестве доноров могут выступать кровные родственники, не имеющие никаких патологий.

Симптоматическое лечение помогает купировать болезненные ощущения и воспалительный процесс, развивающийся в процессе кровоизлияния. Могут использоваться такие медикаменты, как:

  1. Глюкокортикостероиды – вводятся капельно, струйно, внутрисуставно. Помогают купировать острую реакцию иммунитета, подавляя воспалительный процесс. Самыми распространенными из них являются: Дексаметазон, Преднизолон. Дозировка и продолжительность лечения зависит от конкретной ситуации, а также индивидуальных особенностей детей.
  2. Анальгетики – помогают купировать болезненные ощущения. Могут быть в виде кремов, мазей, капель, таблеток и сиропов для детей младшего возраста. Категорически запрещено использовать Аспирин и лекарства с его содержанием, так как кровотечение лишь усугубится.
  3. Спазмолитики – купируют спазм гладкой мускулатуры, позволяя снять болезненные ощущения внутренних органов брюшной полости. Используется Но-Шпа, Баралгин. Дозировка и форма лекарства зависит от возраста и состояния ребенка.

При наличии гемофилии типа А рекомендуется производить периодические переливания крови от родственников, или же введение антигемофильного глобулина, что при введении внутривенно оказывает великолепный гемостатический эффект.

Если выявлена гемофилия типа В, то можно вводить консервированную кровь, содержащую IX и XI фактор свертываемости крови.

В случае незначительных наружных кровотечений рекомендуется приложить к месту кровотечения гемостатическую губку или фибриновую пленку. Компоненты данных приспособлений помогают быстрее сформировать кровяной сгусток и остановить кровотечение. Важно помнить про обеззараживание, так как открытая рана, даже незначительных размеров, может стать причиной развития воспалительного процесса из-за попадания патогенной микрофлоры извне.

Если же есть подозрение на наличие внутреннего кровотечения, чему предшествует кровь в кале, его характерная окраска в черный цвет и боли в животе, требуется немедленная госпитализация. Облегчить состояние больного можно с помощью прикладывания льда к органам брюшной полости. Давать обезболивающие препараты до приезда врача категорически запрещено, так как это может смазать клиническую картину, что замедлит диагностику и отберет драгоценное время у ребенка.

Предлагаем ознакомиться:  Симптомы тромбофлебита или тромба в руке

При наличии гемартроза необходимо зафиксировать в неподвижном положении конечность и отправиться в больницу, прихватив с собой книжку больного гемофилией.

Образ жизни и советы

Родителям важно обеспечить ребенка комфортными условиями жизни, которые помогут ему расти полноценно, не чувствуя себя особенным. Для этого важно максимально обезопасить детей (особенно первых 3 лет жизни) от травмоопасных предметов. Период самостоятельного хождения важно контролировать, дабы не допустить появление гематом.

Школьные уроки физкультуры придется отложить, однако полностью исключать физические нагрузки не стоит. На консультации со специалистом можно определить, какие упражнения можно и нужно делать, а от таких стоит воздержаться.

Родители должны уметь оказать первую помощь, а также научить ребенка, как правильно вести себя в той или иной ситуации. Важен постоянный контроль состояния ребенка, поэтому игнорировать профилактическое лечение категорически запрещено.

Необходимо всячески поддерживать малыша, направляя его род деятельности в более тихое русло. Ребенку можно предложить освоить музыкальный инструмент, шахматы, пойти на рисование. Конечно это не заменит футбол, но в данном случае послужит адекватной альтернативой.

Не стоит запирать ребенка дома и буквально сдувать с него пылинки.

Немаловажным в терапии гемофилии является диета, которая предполагает употребление здоровой, качественной и полезной пищи. Упор делается на свежие овощи и фрукты, зелень, нежирные сорта мяса и рыбы. Стоит отказаться от продуктов, способствующих разжижению крови:

  • калина, шиповник, клюква;
  • мята и корица;
  • сливы;
  • жирные продукты, приготовленные на масле;
  • фаст-фуд и еда из мест общественного питания;
  • соленья и копчености;
  • маринады.

Диета может состоять из таких блюд, как:

  • отварное, паровое тушеное мясо нежирных сортов: кролик, курица, индейка;
  • тушеные, свежие овощи;
  • фрукты и фруктовые компоты, морсы, соки;
  • хлебобулочные изделия;
  • макароны и каши;
  • молочные и кисломолочные продукты.

С помощью лечебной физкультуры можно поддерживать организм в тонусе, что позволит избежать травм в дальнейшем. Однако динамические и некоторые силовые движения, которые требуют сильного перенапряжения мускулатуры, нужно исключить. Хорошо подойдет ходьба на месте или на свежем воздухе, поднятие ног и рук, наклоны туловища.

При прогрессирующей гемофилии могут развиваться различные осложнения, требующие хирургического вмешательства. Чаще всего страдают суставы (коленный и локтевой), а также внутренние органы. Операция предполагает удаление гематом и аспирацию жидкости из пораженного сустава. В противном случае развивается хронический воспалительный процесс, который ведет к неминуемой инвалидности.

Видео про эту болезнь

Лидирующие позиции в лечении гемофилии занимают зарубежные клиники. Однако отечественные также могут быть полезными:

  • клиника им. Бурденко;
  • медико-хирургический центр им. Пирогова;
  • онкоцентр им. Блохина;
  • клиника «Медицина».

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

Средства от гемофилии

Если имеется гемофилия С и В, то можно использовать консервированную кровь, факторы XI и IX не разрушаются при хранении. Если у больного гемофилия В, то применяют препарат PPSB, он содержит факторы VII (проконвертин), II (протромбин), X (Стюарта — Прауэра)  IX (компонент тромбопластилина плазмы). При местном гемостазе используют гемостатическую губку, фибриновую пленку, тромбин, женское молоко, в котором находится тромбопластин.

Если произошло в сустав кровоизлияние, то больной должен находиться в полном покое, пораженное место должно быть в холоде. Если кровоизлияние массивное, то проводят пункцию сустава с введением гидрокортизона в полость сустава и с аспирацией крови. Далее рекомендуется массажировать пораженные конечности, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Если сустав потерял функцию, то нужно хирургическое вмешательство.

Лечебная тактика зависит прежде всего от степени тяжести заболевания. Легкая степень не предполагает постоянной заместительной терапии. Кровоостанавливающие лекарства могут понадобиться такому больному лишь в ситуациях, когда у него проводится операционное вмешательство, либо он получил серьезную травму (порезы, переломы и др.).

Тяжелая степень гемофилии предполагает регулярное введение лекарств, в состав которых входит недостающий фактор свертывания. Обычно необходимо 2-3 инъекции в неделю, однако, если такому человеку планируются хирургические вмешательства, то возникает потребность в дополнительном их введении. Препараты эти стоят очень дорого, поэтому больные получают их по программе «7 редких нозологий» бесплатно по рецепту от врача-гематолога.

Больной гемофилией среднетяжелой степени в большинстве случаев не нуждается в постоянном введении соответствующего фактора свертывания, однако данный вопрос решается врачом-гематологом в индивидуальном порядке.

Какие процедуры опасны для больного ребенка?

Следует осторожно относиться к любым медицинским манипуляциям, связанным с инъекциями. При необходимости экстирпации зуба врач должен иметь средства местного воздействия (гемостатическую губку) или следует предварительно увеличить дозировку лекарства.

Ранимости сосудов кишечника способствуют длительные запоры, клизмы. Кровотечение проявляется в виде «черного» жидкого стула.

Проведение тонзилэктомии (удаление небных миндалин) всегда сопровождается кровотечением. Но у ребенка с гемофилией оно значительно выраженнее и может сопровождаться вдыханием крови в трахею. Возникающий ответный спазм бронхиальных веток вызывает необходимость в установке трахеостомы для обеспечения дыхания.

До года детям проводят подрезание уздечки языка (инцизию) при ее сращении с небом для подготовки к развитию правильной речи. Процедура также может вызвать кровотечение.

Возможные осложнения

В случае, если отсутствует соответствующее лечение, болезнь вызывает стойкую нетрудоспособность, в большинстве случаев болезнь приводит к летальным исходам. В наше время при своевременном и адекватном лечении жизнедеятельность проходит таким образом, как и у здоровых детей.

Основными осложнениями при гемофилии являются не останавливаемые кровотечения с потерей крови и анемией, вплоть до гибели. Также опасны кровоизлияния в область жизненно важных органов (почки, мозг, печень), развитие тяжелой анемии, хронические боли, поражения суставов и их деформации, переломы костей, создание контрактур суставов, ложные опухоли тканей из-за формирования в них гематом и перерождения их в соединительную ткань. Дети относятся к инвалидам, продолжительность жизни у них крайне короткая.

Отсутствие лечения и должного ухода со стороны родителей приводит к тому, что развиваются такие осложнения:

  • поражения суставов;
  • потеря мышечной массы и проблемы с самостоятельным передвижением;
  • необходимость периодической госпитализации с затратами на медикаменты;
  • проблемы с психическим здоровьем, что происходит по причине отсутствия контакта со сверстниками;
  • высокая вероятность летального исхода по причине кровоизлияния в жизненно важные органы.

Профилактика

Данное заболевания не лечиться. Нужно делать профилактику кровотечений. Больные гемофилией должны быть на  диспансерном учете. Так же у них должен иметься документ, в котором указан какой тип гемофилии, какое ранее применялось лечение и эффективность его применения.

Если ребенок болен гемофилией, то родители должны быть ознакомлены, каким образом ухаживать за детьми с данным заболеванием и какую первую помощь оказывать. Для ребенка должны быть созданы такие условия, в которых он будет нормально развиваться как личность. Физический труд больным гемофилией не подвластен, поэтому нужно развивать в ребенке умственные способности.

Профилактика подразумевает осуществление медико-генетических консультаций супружеских пар, имеющих обремененный семейный анамнез по гемофилии. В некоторых случаях родители ошибочно считают, что прививки против гемофильной инфекции являются профилактикой гемофилии.

Данные две болезни совсем никак не связаны между собой. Однако сама болезнь никак не считается противопоказанием для плановых прививок детям. Необходимо не забывать, что таким ребятам все без исключения прививки необходимо выполнять подкожно – ведь после введения инъекции внутримышечно возможно образование обширной гематомы.

Мама и папа обязаны предоставить чаду все без исключения условия для того, чтобы он в соответствии с нормой развивался как личность. Физическим трудом ребята с гемофилией заниматься никак не смогут, ввиду риска получения травмы. По этой причине необходимо вызвать интерес ребенка к интеллектуальным занятиям и совершенствовать возможности и склонности к умственной деятельности.

Чтобы возместить частые кровопотери, пациентам необходимо диетическое питание, обогащенное солями фосфора, кальция, железа. В меню обязательно присутствие большого количества витаминов и белка.

Рекомендовано вводить в меню:

  • морскую рыбу;
  • творог и прочие кисломолочные продукты;
  • печень, красное мясо;
  • гранаты;
  • морковь, брокколи, шпинат;
  • очень полезны орешки, особенно арахис.

Пищу для ребенка необходимо варить, тушить, готовить на пару. Питание должно быть дробное. Немаловажно остерегаться приема весьма горячих либо слишком холодных блюд.

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

  1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
  2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Профилактика должна начинаться с генетической консультации при наличии детей с гемофилией в семье. Иногда прибегают к ЭКО с целью рождения исключительно девочек, определяя пол зародыша изначально.

Профилактика заболевания заключается в периодической госпитализации и полном обследовании ребенка, а также постоянной заместительной терапии. Важно принимать лекарства-гемостатики, которые назначает доктор, учитывая особенности заболевания и ребенка. Предотвратить появление недуга невозможно, так же как и полностью вылечить его. Переливание крови и ответственный подход родителей позволят сделать жизнь ребенка не только комфортной, но и полноценной.

Симптомы объединяются в геморрагический синдром, что диктует необходимость проведения дифференциальной диагностики. Лечение может быть заместительным и симптоматическим. Его эффективность напрямую зависит от тяжести течения недуга, а также от ответственности родителей.

Профилактика наследования гемофилии в настоящее время невозможна. Ведутся активные исследования по генной инженерии с попытками исправить нарушения в Х-хромосоме. Другие научные работы касаются синтеза искусственных заменителей факторов свертываемости крови человека из состава животных тканей свиньи.

Заранее просчитать вероятность рождения ребенка с гемофилией можно с участием специалистов генетической консультации. Понадобится сбор семейного анамнеза, возможно обследование ближайших родственников на предмет носительства.

Для детей с гемофилией внедрен специальный паспорт, который они должны постоянно иметь при себе. Обязательно наблюдение гематолога ближайшего центра.

https://www.youtube.com/watch?v=hPK1ek7ON8Y

Регулярное лечение с использованием современных стандартов позволило избежать тяжелых осложнений у 95% пациентов. При легкой форме заболевания терапия результативна у всех больных.

Комментировать
0
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Adblock
detector