Поговорим о том что такое талассемия

Поговорим о том что такое талассемия

Поговорим о том что такое талассемия
СОДЕРЖАНИЕ
0

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.- это мишеневидноклеточная анемия с нарушенным соотношением НЬА и HbF по биохимическим показателям; при этом возможна частичная недостаточность определенной цепи или ее полное отсутствие при преобладании другой цепи. Так, при нарушении синтеза β-цепи будут преобладать а-цепи и наоборот. Бета-талассемия обусловлена снижением продукции β-цепей гемоглобина. Неповрежденные а-цепи избыточно накапливаются в клетках эритропоэза, что ведет к повреждению мембраны и разрушению как клеток эритроидного ряда в костном мозге, так и эритроцитов в периферической крови; развиваются неэффективный эритропоэз и гемолиз с гипохромией эритроцитов, ибо содержание гемоглобина в эритроцитах недостаточно. Первыми описали β-талассемию американские педиатры Кули и Ли в 1925 г. Тяжелая гомозиготная форма β-талассемии получила название болезни Кули, или большой талассемии. Кроме того, по выраженности анемии и других клинических симптомов выделяют промежуточную, малую и минимальную талассемию. Помимо стран Средиземноморья талассемия встречается во Франции, Югославии, Швейцарии, Англии, Польше, а также у жителей Закавказья и Средней Азии, где в некоторых регионах частота носительства достигает 10-27 %.

Предлагаем ознакомиться:  Что это такое нейроциркуляторная дистония

При талассемии нарушается синтез одной из четырёх цепей глобина. Наследование патологии от одного (гетерозиготность) или обоих родителей (гомозиготность), тип нарушенной цепи определяют выраженность клинических проявлений. Причины повышенной гибели эритроцитов связаны с нарушенной структурой клетки из-за неправильного соотношения цепей глобина в гемоглобине. Кроме укорочения жизни эритроцитов при данном заболевании происходит гибель клеток предшественников эритроцитов в костном мозге.

Патогенез β-талассемии связан с мутацией в локусе β-глобина на 11-й паре хромосом, нарушающей синтез β-глобиновой цепи. Вследствие неадекватного синтеза гемоглобина развивается гипохромная анемия. Преципитаты избыточного количества а-цепей удаляются из эритроцитов и эритрокариоцитов клетками ретикулогистиоцитарной системы;

при этом клетки повреждаются и быстрее разрушаются. Таков механизм неэффективного эритропоэза и гемолиза эритроцитов и ретикулоцитов; гибель последних происходит в селезенке. При β-талассемии накапливается также HbF, обладающий большим сродством к кислороду; однако отдача его тканям затруднена, что приводит к их гипоксии.

Неэффективный эритропоэз способствует расширению плацдарма кроветворения, что отражается на структуре скелета; вместе с тем деструкция эритрокариоцитов в костном мозге ведет к повышенному всасыванию железа и патологической перегрузке организма железом. Гематологические признаки β-талассемии иногда выявляются у больных анемией среди русских.

Симптомы Талассемии

Клиника большой талассемии проявляется уже в детстве. У больных детей своеобразный башенный череп, монголоидное лицо с увеличенной верхней челюстью. Ранний признак болезни Кули — сплено- и гепатомегалия, развивающиеся за счет экстрамедуллярного кроветворения и гемосидероза. Со временем у них формируются цирроз печени, сахарный диабет в результате фиброза поджелудочной железы, а гемосидероз миокарда приводит к застойной сердечной недостаточности.

Гомозиготная бета-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) характеризуется резким снижением образования HbA1, значительным увеличением содержания HbF, низким, нормальным или повышенным содержанием НbA2. Содержание НbF может колебаться от 30 до 90 %, иногда бывает ниже 10%.Течение заболевания характеризуется тяжелой гемолитической анемией, проявляющейся к концу первого года жизни ребенка, гепато- и спленомегалией, монголоидиостью лица и башенным черепом, отставанием ребенка в физическом развитии, нередко желтушностью и бледностью кожных покровов.

У части больных развиваются язвы в области голеней.Рентгенологически обнаруживают симптом «ежика» или «щетки», который положителен при увеличении содержания HbF, отрицателен при увеличении процента НbA2. У детей в возрасте от 6 мес. до 1 года в мелких костях стоп и кистей выявляется истончение коркового слоя со вздутием кости и образованием грубосетчатой структуры костного мозга.

Предлагаем ознакомиться:  Норма сахара в крови после еды у здорового человека после еды

Начиная с 1-го года жизни ребенка отмечается нарушение развития костей, быстро прогрессирующее до периода полового созревания.Длительно продолжающийся гемолиз (ретикулоцитоз, увеличение свободной фракции билирубина сыворотки крови, уробилинурия, гиперсидеремия), частые переливания эритроцитной массы приводят к развитию гемосидероза печени и селезенки.

Нередко происходит образование билирубиновых камней в желчных путях. Уровень гемоглобина достигает 30-50 г/л, цветовой показатель 0

Комментировать
0
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Adblock
detector