Синдром Элерса — Данлоса: симптомы и лечение

Синдром Элерса — Данлоса: симптомы и лечение

Синдром Элерса — Данлоса: симптомы и лечение
СОДЕРЖАНИЕ
0

Патогенез

Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

Синтез и созревание фибриллярных белков — сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие посттрансляционные изменения:

  • гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
  • присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
  • частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется «сигнальный» пептид, а также N- и С-концевые пропептиды;
  • образование тройной спирали коллагена.

Гены COL1A1, COL1A2 отвечают за синтез коллагена I типа, который входит в состав тканей кожи, сухожилий, костей, роговицы, плаценты, артерий, печени, дентина и др., а ген COL3A1 — за синтез коллагена III типа (входит в состав артерий, матки, кожи плода, стромы паренхиматозных органов).

Мутации данных генов приводят к дефициту гидроксилизина (при недостатке лизилгидроксилазы, которая кодируется геном PLOD), невозможности отщепления N-пропептида у проколлагена I-го типа и другим дефектам синтеза (только для сосудистого типа описано около 200 мутаций, многие из которых являются миссенс или нонсенс мутациями).

Большинство генных мутаций в коллагеновом домене ведут к изменению или утрате функций коллагена. Возможны вставки или выпадения аминокислоты из полипептидной цепочки, которые приводят к изменению формы тройной спирали и провоцируют изменения свойств тканей и органов.

В результате у больного наблюдается нарастание и гипертрофированность перекрученных эластических волокон с одновременной дегенерацией коллагеновых волокон, наблюдается мукоидное набухание соединительной ткани и прогрессивный процесс ее кальцификации.

Причины развития

Синдром Элерса – Данлоса развивается в результате мутации определенных генов. Эти мутации вызывают снижение активности некоторых ферментов (в частности, лизилгидроксилазы) и приводят к дефициту гидроксилизина — нестандартной аминокислоты, которая входит в состав белка коллагена.

Основой патологического процесса являются нарушения, которые происходят на различных этапах биосинтеза коллагена (фибриллярного белка, который составляет основу соединительной ткани человеческого организма). При любом типе нарушений нарушается стабильность коллагенового волокна.

Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, клинические проявления заболевания носят генерализованный характер.

  1. Классический тип заболевания наблюдается при мутациях в гене COL5A1, COL5A2 или COL1A1. Данные мутации влияют на синтез фибриллярных коллагенов I и V типа. Путь наследования — аутосомно-доминантный. Патология встречается с частотой 2 — 5 случаев на 100 000 населения.
  2. Гиперподвижный тип возникает при мутации гена COL3A1 или гена TNXB, наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1:10 000 — 15 000.
  3. Сосудистый тип развивается при наличии мутаций в гене COL3A1. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу и вызывает нарушение синтеза проколлагена (коллаген типа III). Наблюдается у 1 человека на 100 000.
  4. Кифосколиозный тип отличается аутосомно-рецессивным типом наследования и мутациями гена PLOD1. При данной мутации наблюдается дефицит лизингидролазы. Встречается редко – к настоящему времени описано всего около 60 случаев.
  5. Артрохалазия вызывается мутациями генов COL1A1 или COL1A2, путь наследования – аутосомно-доминантный. Мутации затрагивают коллаген I типа (выявляются нарушения в местах расщепления проколлагена). Наблюдается крайне редко – к настоящему времени выявлено около 30 случаев.
  6. Дерматоспараксис, при котором патологический процесс затрагивает преимущественно кожу. Это аутосомно-рецессивное расстройство вызывается мутацией гена ADAMTS2. Наблюдается крайне редко – зафиксировано всего около 10 случаев заболевания данного типа.

У 90% больных выявляется 1-3-й тип синдрома.

Классификация

В прошлом было более десяти общепризнанных типов «син. Э-Д». В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, которая сократила число главных типов до шести и дала им описательные имена.[6] Другие типы условно могут существовать, но о них сообщается только в отдельных семьях или они плохо характеризованы.

За исключением типа гиперподвижности, были идентифицированы и отождествлены отдельные мутации — они могут быть точно определены генетическим анализом. Это особенно важно из-за значительной вариативности признаков в индивидуальном рассмотрении, из-за чего может быть перепутана классификация только на симптоматической основе.

Имя Номер Описание OMIM Ген(ы)
Гиперподвижность (Hypermobility) тип 3 Поражает 1 человека на 10 000 — 15 000, вызван аутосомнымдоминирующим механизмом. Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и син. Э-Д с дефицитом тенасцина-X, соответственно. Проявляется в гиперподвижности суставов; поражение кожи выражено меньше. Характерны хронические мышечно-скелетные боли. 130020 COL3A1, TNXB
Классический (Classical) тип 1 и 2 Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000. Затрагивает коллагентипа V, также коллаген типа I. 130000, 130010 COL5A1, COL5A2, COL1A1
Сосудистый (Vascular) тип 4 Поражает приблизительно 1 человека на 100 000. Вызван аутосомно-доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III 130050 COL3A1
Кифосколиоз (Kyphoscoliosis) тип 6 Аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого ЛизинГидролаза[1]. Очень редок; описано немногим более 60 случаев. 225400, 229200 PLOD1
Артрохалазия (Arthrochalasis) типы 7A и B Поражает коллаген типа I. Крайне редок, описано всего около 30 случаев. 130060 COL1A1, COL1A2
Дерматоспараксис (Dermatosparaxis) тип 7C Также крайне редок, описано около 10 случаев. 225410 ADAMTS2

Тип Гиперподвижность

Другие симптомы и осложнения могут включать в себя:

  • Низкая плотность костей (остеопения) — предшественник остеопороза
  • Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой
  • Деформации позвоночника, такие как: сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (горб в грудном отделе), en:Tethered spinal cord syndrome, базилярная инвагинация (cranial settling), а также Мальформация Арнольда — Киари (поражение продолговатого мозга, мозжечка выраженные затылочными болями, нарушениями глотания, атаксией и другими симптомами)[8]
  • Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздражённого кишечника)
  • Сдавление нервов (синдром запястного канала, парестезия, невралгия тройничного нерва)
  • Болезнь Рейно
  • Миалгия (боль в мышцах) и артралгия
  • Чрезмерная усталость
  • Преждевременный разрыв амниона (выкидыш) во время беременности en:Premature rupture of membranes
  • Младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус (мышечная гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное присаживание, вставание и хождение.
Предлагаем ознакомиться:  Изменения формы и размеров эритроцитов

Боль, сопутствующая этому состоянию, является серьёзным осложнением.

Классический тип

  • гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа
  • уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке
  • гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе en:Metacarpophalangeal joint, и в височно-челюстном суставе
  • Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков
  • Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.

В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную ДНК диагностику.

Сосудистый тип

Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомнымдоминантным дефектом в синтезе коллагена типа III. В старой системе классификации имел номер IV, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет.

Тем не менее, эта цифра вероятно искажена и основана на факте, что этот тип (как все остальные типы синдрома) значительно не выявлен, и высокая пропорция смертельных случаев вызвана посмертным диагностированием. Повышение осведомлённости среди врачей и населения может помочь сделать эту цифру более точной, и сократить число преждевременных смертей.
Признаки и симптомы:

  • Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног
  • Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы
  • Больные как правило имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди)
  • Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, разрывы
  • обширные кровоподтёки
  • Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост

В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Доступно лабораторное тестирование. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома.

Тип кифосколиоз

В прежней классификации тип VI. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно-рецессивным механизмом. Основным симптом является общая нестабильность (непрочность) суставов. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 годам.

Легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов. Наблюдаются: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. Также у костей может быть снижена плотность.
Существует четыре основных медицинских критерия при диагностике этого типа.

Это гиперподвижные суставы, слабый мышечный тонус у новорождённых, прогрессирующий с рождения сколиоз и хрупкие (уязвимые) глаза, что может придать голубоватый оттенок склерам или вызвать разрыв глаза.
Вызван изменениями в хромосоме 1 гена PLOD, который кодирует ферментлизил-гидролазу. Возможен лабораторный тест, в нём измеряется содержание в моче hydroxylysyl pryridinoline’а.

Он крайне чувствителен и специфичен для данного типа синдрома, рекомендуется младенцам с тремя и более основными симптомами. Внутриутробный анализ применяется, если известно о существующем риске: диагностированы больные члены семьи, имеющие положительные результаты тестирования. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки берутся из амниотической жидкости и измерена активность фермента.

  • 1 тип

    Классическое тяжелое течение – кожа становится сверхрастяжимой, больше всего это проявляется на локтях, щеках, на коленях и под ключицей. При данном синдроме кожа в этих местах очень тонкая, и ее даже можно приподнять на 1-2 см в тех местах, где это практически не возможно при отсутствии патологических изменений в организме. У некоторых людей, страдающих от этого заболевания, появляются небольшие подкожные узелки в виде кист, которые можно прощупать на голени и предплечьях. Возникновение таких узлов связано с нарушением кровообращения. Кроме этого при незначительных порезах, происходит длительное заживление ран. После операций швы могут расходиться, образовывая келоидные рубцы.

  • 2 тип

    Классическое мягкое течение – характеризуется выше описанными признаками, которые имеют мягкую форму. Наклонность к рубцеванию и кровоточивости незначительна, повышенная подвижность суставов происходит только лишь в области кистей и стоп. Эластичность кожи становится меньше на 30%.

  • 3 тип

    Заболевание имеет доброкачественное течение. Проявления его включает в себя генерализованную суставную подвижность, скелетно-мышечные деформации. Другие симптомы, такие как рубцевание и гиперэластичность минимальны.

  • 4 тип

    Болезнь протекает тяжело и встречается не часто. При этом кожа не гиперэластична, повышенная подвижность наблюдается только в области суставов пальцев рук. Проявлением этого типа заболевания является наличие геморрагического синдрома (разрыв сосудов и полых органов), что может привести к летальному исходу.

  • 5 тип

    Характеризуется повышенной эластичностью кожи, в меру выраженным повышением подвижности суставов, ранимостью и кровоточивостью кожи.

  • 6 тип

    Типичным признаком болезни является повышенная подвижность суставов. В результате человек может выполнять акробатические упражнения без какой-либо тренировки. Также этому заболеванию свойственны частые вывихи, что часто проявляется в детском возрасте при ходьбе. Со временем повышенная подвижность суставов уменьшается. Также при этом синдроме происходит изменение со стороны глаз, появляется косоглазие, опущение века, миопатия, и человек с легкостью может выворачивать верхнее веко.

  • 7 тип

    Артоклазия – наследуется как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. Низкий рост пациентов и повышенная подвижность суставов, которые приводят к частым вывихам.

    Предлагаем ознакомиться:  Узнаем все про ионизированный кальций что это такое и его нормы
  • 8 тип

    Болезнь наследуется аутосомно-доминантно. Этот тип отличается от других частым развитием периодонтита. Неправильное формирование, частичное отсутствие зубов и их неправильное расположение – основные признаки данного типа болезни.

  • 9 тип

    Характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Умеренность в гиперэластичности кожи и увеличение подвижности суставов, нарушение агрегации тромбоцитов – основные проявления заболевания при данном типе течения.

  • 10 тип

    У больных отмечаются вывихи надколенника, плечевых суставов и даже вывихи бедер.

    Лечение синдрома Элерса-Данло

    Лечение синдрома Элерса-Данло на сегодняшний день не существует. Единственное что могут посоветовать врачи – это щадящий режим, исключение физических нагрузок, соблюдение диеты, в рацион которой входят белки. При этом обязательны курсы массажа, физиотерапии, электрофореза и магнитотерапии.

    Медикаментозное лечение этого заболевания включает в себя употребление минералов (кальций – D3-Никомед, магнерот), витаминов групп B, E,C и D и аминокислот (Карнитин, Нутраминос). Все эти препараты нужно принимать два три раза в год, в течение одного или двух месяцев.

  • Беременность

    У женщин с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данло роды могут проходить очень стремительно. Естественные роды могут привести к вывиху тазобедренных суставов, но кесарево сечение несет такие же риски, как для здорового человека.

    Во время беременности увеличивается гибкость суставов и, соответственно, боль в суставах, особенно в третьем триместре. Вероятность вывихов и подвывихов также возрастает.

    Если имеется расширение аорты, необходимо делать УЗИ сердца каждый триместр.

    Симптоматика

    Синдром Элерса – Данлоса начинает проявляться в детском возрасте. Симптомы значительно варьируются в зависимости от типа болезни.

    Для классического типа заболевания характерно наличие:

    • гладкой, очень эластичной и при этом легко ранимой кожи;
    • гиперподвижных суставов с тенденцией к частым вывихам, подвывихам и растяжению связок (чаще всего затрагивают коленную чашечку, плечевой, височно-челюстной или пястно-фаланговый сустав);
    • пониженного мышечного тонуса, который может препятствовать развитию моторных навыков.

    Возможно развитие грыжи или смещение внутренних органов, а в результате ранимости кожи после травм остаются обширные шрамы.

    Гиперподвижный тип отличается:

    • Свободностью и нестабильностью суставов. Часто наблюдаются растяжения, вывихи, подвывихи, переразгибание суставов (мизинец больной часто может согнуть более чем на 90 градусов, локтевой сустав переразгибается на 10 и более градусов и т.д.).
    • Плоскостопием.
    • Наличием высокого и узкого неба, скученным расположением зубов.
    • Бархатно-гладкой кожей, склонной к повреждениям.
    • Наличием легких кровоподтеков.
    • Ранним началом остеопороза (снижением плотности костей, которое обычно появляется у женщин при наступлении менопаузы).
    • Постуральной ортостатической тахикардией.
    • Поражением сердца (выраженный в разной степени пролапс митрального клапана).

    Синдром Элерса – Данлоса при данном типе заболевания может сопровождаться также:

    • низкой плотностью костей (остеопенией);
    • мышечной слабостью, которая часто прогрессирует в холодный период;
    • деформацией позвоночника (сколиоз и кифоз), наличием мальформации Арнольда – Киари, которое проявляется поражением продолговатого мозга и мозжечка, выраженными затылочными болями и другими симптомами;
    • функциональными расстройствами кишечника (синдром раздражённого кишечника, функциональный гастрит);
    • сдавлением нервов (проявляется в виде синдрома запястного канала, парестезии, невралгии тройничного нерва);
    • болезнью Рейно (ангиотрофоневроз, при котором поражаются мелкие концевые артерии и артериолы);
    • миалгией (мышечной болью) и артралгией (болью в суставах);
    • чрезмерной усталостью;
    • прерыванием беременности в результате преждевременного разрыва амниона (плодных оболочек).

    У младенцев наблюдается мышечная гипотония.

    К признакам и симптомам сосудистого типа относят:

    • гиперподвижность, которая заметна в первую очередь при проверке суставов пальцев рук и ног;
    • хрупкость стенок сосудов кожи и оболочек органов, в результате чего наблюдаются их частые разрывы или выпячивание стенок артерий (аневризмы);
    • тонкость, бледность и прозрачность кожи (отчетливо видна сетка сосудов);
    • наличие трещин, разрывов и обширных кровоподтеков.

    В отдельных случаях наблюдаются характерные черты лица – такие больные отличаются тонким носом, большими глазами, маленьким подбородком, тонкими губами, мягкими ушами и маленьким ростом.

    Беременность для больных с синдромом Элерса – Данлоса данного типа может представлять опасность для жизни, поскольку чревата разрывом матки.

    К симптомам кифосколиозного типа относят:

    • общую гипермобильность суставов;
    • выраженную врожденную мышечную гипотонию;
    • задержку развития моторных навыков;
    • прогрессирующий сколиоз (часто проявляется в настолько тяжелой форме, что приводит к ранней инвалидности);
    • ранимость кожи и уязвимость сосудов;
    • спонтанную отслойку сетчатки;
    • хрупкость склер, в результате которой любая травма может спровоцировать разрыв склер, роговицы и глазного яблока.

    Часто наблюдаются атрофические шрамы и синяки.

    Возможна остеопения, уменьшенный размер роговицы (микрокорнеа) и внешность марфаноидного типа.

    Синдром Элерса – Данлоса при артрохалазии отличается:

    • врожденным вывихом бедра (был выявлен в каждом из описанных случаев);
    • тяжелой гипермобильностью суставов и повторными вывихами;
    • гиперэластичной кожей;
    • легко образующимися синяками и атрофическими шрамами;
    • мышечной гипотонией;
    • кифосколиозом;
    • остеопенией.

    Для дерматоспараксиса характерны:

    • чрезвычайная хрупкость кожи, в результате чего часто появляются синяки, долго незаживающие и образующие впоследствии атрофические шрамы раны и ссадины;
    • мягкая и податливая кожа, которая образует складки из-за ее избытка (благодаря чрезмерному количеству кожи на лице больной напоминает больных с «вялой кожей» (cutis laxa));
    • грыжи, которые возникают в некоторых случаях.

    Растяжимость и эластичность кожи у больных всех типов больше всего проявляется в области больших суставов и на лице.

    В области локтевых и коленных суставов кожа часто истонченная, пергаментообразная.

    Возможно образование мягких, фиброзных, кожных и подкожных пигментированных опухолей, которые могут кальцинироваться.

    В отдельных случаях на слизистой оболочке щек и языка наблюдаются пузырьковые высыпания. К непостоянным признакам также относятся:

    • аномалии зубов;
    • аневризма аорты;
    • дивертикулы пищевода;
    • дилатация (растяжение) кишечника;
    • эвентрация (выпячивание) диафрагмы;
    • вывих хрусталика глаза.

    Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов;

    Предлагаем ознакомиться:  Высокий прогестерон при беременности

    маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений.[4] В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми.[5]

    Людям с гипермобильным типом СЭД необходимо укреплять мышцы, чтобы стабилизировать суставы. Предпочтение стоит отдавать упражнениям без веса и лечебной физкультуре, а также плаванию. Особенно это важно для детей с гипотонией и замедленным моторным развитием.

    Возможно, для облегчения боли необходимо снизить физическую нагрузку, изменить свой образ жизни и профессию. В преодолении трудностей, связанных с этими ограничениями, может помочь психотерапия.

    Для временного уменьшения боли может помочь массаж, физиотерапия и акупунктура.

    Уменьшить боли в спине и шее может тщательно подобранные матрас и подушка.

    Врач должен серьезно подойти к решению вопроса снятия боли у пациента с гипермобильным типом СЭД, подобрав соответствующую медикаментозную терапию.

    Диагностика

    Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основана на данных:

    • Анамнеза заболевания и генеалогических данных.
    • Обследования, во время которого изучают состояние опорно-двигательного аппарата пациента, оценивают состояние кожи (основной признак синдрома Элерса — Данлоса — повышенная растяжимость кожи, которую можно оттянуть на 1,5—2 см в тех местах, где у здорового человека это сделать невозможно) и подвижность суставов.
    • Биопсии кожи, которая позволяет провести гистологическое, гистохимическое и электронно-микроскопическое исследования, необходимые для уточнения диагноза при подозрении на дерматоспараксис или артрохалазию.
    • Молекулярно-генетических исследований, которые проводятся при подозрении на синдром Элерса – Данлоса. Основание – наличие основных (гипермобильность суставов, повышенная эластичности кожи, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии сосудов, сердца, глаз и т. д.) диагностических критериев.

    Также проводятся:

    • УЗИ внутренних органов, позволяющие выявить патологии, которые может вызвать недостаточность связочного аппарата;
    • офтальмологические обследования, включающие биомикроскопию, фундус-графию (позволяет изучить состояние дна глазного яблока) и компьютерную томографию глазного яблока;
    • эхокардиограмму, позволяющую выявить пролапсы клапанов или расширение аорты;
    • тилт-тест (пассивную ортостатическую пробу) при наличии постуральной ортостатической тахикардии.

    Лечение

    Поскольку специфического лечения синдрома Элерса – Данлоса не существует, терапия направлена на устранение симптомов заболевания.

    Для стабилизации деятельности сердечно-сосудистой и нервной системы, нормализации процессов в опорно-двигательном аппарате и коже используются:

    • витаминные препараты (аскорбиновая кислота, витамины А, Е, В и др.);
    • стимулирующие обмен веществ и стимулирующие регенерацию метаболические средства (карнитин-хлорид);
    • минеральные комплексы;
    • стимулирующие рост инъекции соматотропного гормона;
    • нейрометаболические стимуляторы, стимулирующие умственную деятельность.

    Кроме того, применяют:

    • остеокеа или остеогенон, которые благодаря ускоренной минерализации поддерживают в нормальном состоянии кости, зубы, сердце, мышцы и нервы;
    • стимулирующий регенерацию хрящевой ткани и принимающий участие в синтезе соединительной ткани глюкозамин;
    • трофические препараты, способствующие заживлению кожи (инозин, АТФ, коэнзим Q10).

    Лечение проводится курсами 2-3 раза в год по 1-1,5 месяца.

    Также назначают:

    • магнитотерапию, лазерную акупунктуру и другие физиотерапевтические процедуры;
    • курсы массажа и лечебную физкультуру;
    • рефлексотерапию;
    • богатую белком диету, включающую заливные блюда и костные бульоны.

    В процессе лечения важно уделять внимание очагам хронической инфекции (хронический тонзиллит, кариес и др.).

    При помощи хирургического вмешательства проводится стабилизация суставов. Избыточное переразгибание конечности предотвращается благодаря имплантации синтетических или аутологичных материалов.

    Также проводятся эндоскопические операции для укрепления сосудов и операции при опущении внутренних органов.

    Лечение синдрома Элерса-Данло на сегодняшний день не существует. Единственное что могут посоветовать врачи – это щадящий режим, исключение физических нагрузок, соблюдение диеты, в рацион которой входят белки. При этом обязательны курсы массажа, физиотерапии, электрофореза и магнитотерапии.

    Медикаментозное лечение этого заболевания включает в себя употребление минералов (кальций – D3-Никомед, магнерот), витаминов групп B, E,C и D и аминокислот (Карнитин, Нутраминос). Все эти препараты нужно принимать два три раза в год, в течение одного или двух месяцев.

    Профилактика

    Для профилактики осложнений и в связи с повышенным риском травматизма больным необходимо:

    • ориентироваться на выбор профессии, которая не связана с физическими нагрузками и постоянной нагрузкой на ноги и позвоночник;
    • избегать контактных видов спорта и видов, связанных с повышенной нагрузкой на суставы (футбол, бег и т.д.), а также упражнений для растяжки и упражнений с весом;
    • избегать мануальной терапии.

    Для стабилизации и защиты суставов:

    • использовать ортезы и бандажи, специальные кольца для пальцев рук;
    • при занятиях спортом пользоваться наколенниками, налокотниками и шлемом.

    Значительная нестабильность суставов и боли в суставах ног являются показанием к использованию инвалидного кресла.

    Для уменьшения риска разрыва артерий следует контролировать артериальное давление. При угрозе расслоения аорты назначаются бета-блокаторы.

    При наличии пролапса митрального клапана:

    • возможно назначение антимикробной терапии;
    • необходимо ежегодно для контроля состояния делать эхокардиограмму.

    Также каждый год необходимо посещать офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и своевременно диагностировать глаукому или отслоения сетчатки.

    При планировании беременности показана консультация генетика.

    Чтобы стабилизировать больные суставы, используют ортезы и бандажи. Трудности могут возникать только с поддержкой плечевых и тазобедренных суставов. Для стабилизации суставов пальцев рук используют специальные кольца. Для подбора оптимальных ортопедических средств желательно проконсультироваться с врачом-ортопедом.

    При сильной нестабильности и болях в суставах ног следует задуматься об использовании инвалидного кресла.

    Если имеется расширение аорты и/или пролапс митрального клапана, необходимо каждый год делать эхокардиограмму (УЗИ сердца).

    При пониженной плотности костей рекомендуется принимать кальций и витамин D.

    Следует избегать: видов спорта, которые перегружают суставы (контактных видов спорта, боевых искусств, футбола, бега и т.д.), упражнений для растяжки, слишком тяжелых упражнений и упражнений с весом, мануальной терапии в связи с повышенным риском получить травму.

    Комментировать
    0
    Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

    Это интересно
    Adblock
    detector