Бета талассемия: причины и лечение

Бета талассемия: причины и лечение

Бета талассемия: причины и лечение
СОДЕРЖАНИЕ
0

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму.

Впервые это патологическое состояние было описано в 1925 году, когда американские врачи-педиатры проводили обследование детей эмигрантов, являющихся выходцами из Италии. В ряде случаев была выявлена примерно одинаковая картина, включающая признаки малокровия, увеличение селезенки и печени. В дальнейшем появились научные работы, в которых было дано описание легкого течения этого патологического состояния.

Термин «талассемия» был введен только в 1936 году. Дословно название этого заболевания переводится, как «болезнь мокрого побережья». Кроме того, именно в этом году было выдвинуто предположение, что это патологическое состояние является результатом нарушения продукции гемоглобиновых цепочек. После исследований все медицинское сообщество узнало, что такое талассемия и к каким последствиям ведет это патологическое состояние.

У представителей славянских народностей данное заболевание встречается крайне редко. Наиболее часто оно диагностируется у выходцев из стран Срединоземноморья, а кроме того, некоторых африканских национальностей и латиноамериканцев. В настоящее время существует теория, что подобная мутация появилась у людей, проживающих на определенной местности, как адаптационный защитный механизм против малярийного плазмодия. Однако когда имеющаяся у двух родителей рецессивная мутация передается ребенку, это приводит к тяжелым последствиям.

Красный кровяной пигмент (гемоглобин, Hb) представляет собой один из главных компонентов красных кровяных телец – эритроцитов, обеспечивающих выполнение такой важной функции, как транспортировка кислорода (О2) от легких к тканям и наоборот – забирая углекислый газ из тканей, Hb участвует в выведении продуктов обмена из организма.

Химическое строение молекулы гемоглобина самым тесным образом связано с его биологическими задачами, ведь именно сложная структура молекулы Hb обеспечивает выполнение физиологических функций, которые заключаются в переносе кислорода и питании тканей. Разумеется, эритроциты, несущие аномальный гемоглобин, теряют способность к качественному выполнению своей работы, что приводит к развитию у человека гипохромной анемии.

талассемия тяжелое заболевание крови

Человеческий гемоглобин представляет собой сложный белок, субъединицами которого являются 4 полипептидные цепи, связанные с гемом, содержащим двухвалентное железо (Fe2 ) и отвечающим за дыхательную функцию крови. Глобин – протеин, находящийся в молекуле Hb в тесной связи с гемом, в своем составе имеет по паре альфа- и бета-цепей, которые, в свою очередь, состоят из аминокислотных остатков (у α-цепи насчитывается 141 аминокислотный остаток, у β-цепи – их 146).

Бета-талассемию, в отличие от альфа-талассемии, когда происходит выпадение генов альфа-цепей, обычно не связывают с делецией (deletion- уничтожение) генов. Дефект преимущественно формируется за счет образования неполноценной м-РНК и бета-глобина, вследствие чего падает продукция бета-цепей. Однако «свято место пусто не бывает», поэтому создаются условия для излишнего накопления свободных α-цепей.

Лишнее количество α-цепей приводит к тому, что в костном мозге начинают распадаться молодые (ядерные) формы эритроцитов, а те красные клетки, у которых получилось достигнуть зрелого состояния и благополучно выйти в периферическую кровь, в кровотоке подвергаются опасности разрушения. Находящийся в красных кровяных тельцах неправильный гемоглобин, делает их уязвимыми и неприспособленными. Не обладая прочной мембраной, красные клетки крови быстро разрушаются (гемолиз), что формирует симптомы гемолитической анемии.

Это даже не одно, а целая группа наследственных заболеваний крови, которые имеют рецессивное наследование. То есть ребенок получит его в том случае, если оба родителя передадут ему больной ген. В этом случае говорят, что имеется гомозиготная талассемия. Болезнь характеризуется тем, что нарушается выработка гемоглобина, а он играет основную роль в транспорте кислорода по организму.

Гемоглобин является белком, который в своем составе имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две альфа и две бета. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает альфа-талассемия и бета-талассемия.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, а это влечет за собой кислородное голодание клеток и тканей. Этот процесс запускает целую цепочку реакций, приводящих к формированию различных патологий в организме.

Этиология и патогенез развития бета-талассемии

В настоящее время известно, что у здоровых людей гемоглобин состоит из особых альфа и бета цепей. Чтобы этот элемент нормально функционировал, его выработку и дальнейшую работу должны контролировать локусы в генетическом коде, в том числе 11 и 14 хромосомы. В процессе мутации этих элементах закладывается неправильная информация. Она в дальнейшем становится причиной продукции кровяных телец с явным гемоглобиновым дефектом. Это ведет к фатальным последствиям.

В настоящее время известно, что гемоглобин является единственным веществом в организме человека, который может связывать молекулы кислорода и переносить их от легких к отдаленным тканям. Нарушение структуры вырабатываемого гемоглобина из-за имеющейся генетической мутации становится причиной стремительного развития анемии, в результате которой все ткани не получают жизненно важный для них кислород.

Бета-талассемия проходит несколько этапов развития. Сначала наблюдается нарушение синтеза одной фракции бета-цепи. Это запускает компенсаторные явления. Таким образом, фракции альфа-цепи продуцируются в избыточном количестве. Из-за их стремительного увеличения наблюдается развитие окислительных процессов.

В настоящее время известно, что из-за дефекта в строении гемоглобина эритроциты становятся крайне чувствительными. Они быстро разрушаются при соприкосновении со стенками сосудов или при столкновении друг с другом. Из них полностью выходит гемоглобин. В результате этого процесса разрушаются не только сформировавшиеся эритроциты, но и их предшественники, то есть еще не созревшие элементы крови.

Далее образуются высвобождающиеся пигменты, которые начинают сначала насыщать плазму, а затем откладываться в тканях различных органов. Учитывая, что из разрушенных эритроцитов высвобождается большое количество железа, этот микроэлемент провоцирует нарушение работы в клетках различных органов и становится причиной серьезных нарушений.

При тяжелом течении последствия подобных изменений становятся фатальным. Места пораженных клеток во всех жизненно важных органах быстро замещаются соединительной тканью, не способной выполнять необходимые функции замещенных участков. Помимо всего прочего, эритроциты, имеющие дефект, не могут полноценно выполнять свою функцию, то есть насыщать клетки организма кислородом.

Причины заболевания

При данном заболевании одна цепь глобина синтезируется не в сниженном количестве или же синтеза не происходит вообще. В нормальном состоянии синтез сбалансирован, количество свободных цепей глобина нет, так как число а- и не а-цепей одно и тоже. Из-за нарушения синтеза происходит нарушение баланса. Цепь, производимая в слишком большом количестве, откладывается в эритрокариоцитах, с чем связана основная часть клинических проявлений заболевания.

Также талассемии можно описать как мишеневидноклеточную анемию, которая имеет по биохимическим показателям нарушенное соотношение HbA и HbF. То есть может наблюдаться полное отсутствие определенной цепи в случае преобладания другой или же частичная недостаточность этой цепи. Например, если нарушен синтез в-цепи, то преобладать будут а-цепи. При бета-талассемии снижена продукция в-цепей гемоглобина.

Есть различные виды болезни. В этом разделе упомянем о нескольких из них.

  1. Гомозиготная бета-талассемия. Это результат наследования от обоих родителей ребенком гена с данной патологией.
  2. Гетерозиготная форма. При этом происходит наследование одного мутантного аллеля, который обуславливает снижение скорости синтеза бета-цепей.

Альфа и Бета талассемия  с чем связано это заболевание

Есть еще гетерозиготная дельтабета, являющаяся результатом мутации гена, который вызывает одновременное угнетение скорости синтеза бета- и дельта-цепей. Основу а-талассемии составляет нарушение синтеза а-цепей. Эта цепь является составляющей всех фракций гемоглобина, поэтому при обсуждаемом нами заболевании они равномерно снижены.

Гемоглобин, как главный виновник развития заболевания, является белком сложной структуры, который состоит из белкового и пигментного фрагментов. Белковая часть эритроцита, в свою очередь, формируется за счёт наличия пары хромосомных наборов: бета и альфа последовательностей. За корректность формирования несут ответственность специфические участки, именуемые локусами, в генном коде человека.

При талассемии патологии хромосомного набора, вследствие утери одного или нескольких сегментов цепочки, влекут за собой формирование гемоглобиновых клеток ошибочной конфигурации. Биосинтез белка происходит с существенными сбоями, а неправильная кодовая информация на генном уровне провоцирует аномальную сборку белковой цепи эритроцита в рибосоме.

Мутационные процессы приводят к формированию белка «неправильной» структуры, который не может через патологию выполнять свои прямые функциональные обязанности, а именно поставлять кислород в органы и клетки, а также освобождать организм от побочных компонентов метаболизма. Эритроциты аномального происхождения отличаются повышенной хрупкостью, при соприкосновении со стенками сосудов и артерий имеют склонность к саморазрушению.

Деградация эритроцитов сопровождается выбросом их составляющих компонентов с последующим их оседанием в тканях организма. Такой процесс в медицине называется гемосидерозом, при этом железо, которое содержится в гемоглобиновом пигменте, провоцирует разрушение тканей с дальнейшей их ликвидацией. Ткани, которые подверглись уничтожению, со временем заменяются соединительным эпителием, не имеющим возможности выполнять прямые функциональные задачи, что приводит к неправильной работе поражённого органа или к его полному отказу.

Интенсивность патологических процессов, а также возможность жизни больного с такой аномалией детерминируют вид и масштабы тяжести талассемии.

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Основной причиной развития заболевания считается гемоглобиновый дефект красных кровяных телец. У здорового человека гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей. Чтобы структура гемоглобина была составлена правильно, должны нормально функционировать специальные локусы в генетическом коде (в 11 и 14 хромосоме). В результате мутации генов происходит потеря этих локусов, закладывается неправильная информация о структуре гемоглобина.

Развитие бета-талассемии происходит в несколько этапов:

  1. Угнетение синтеза одной из фракций бета-цепи.
  2. Синтез фракции альфа-цепи в избыточном количестве.
  3. Избыток фракции альфа-цепи окисляется, нарушается структуры мембраны эритроцита.
  4. Меняется структура красных кровяных клеток, вследствие чего они уже не способны полноценно выполнять свои функции.

Вследствие протекания патологических изменений эритроциты становятся очень чувствительными. Соприкасаясь со стенками сосудов, они разрушаются. Потом пигменты кровяных телец высвобождаются и откладываются в тканях, а те, что содержат железо, вызывают разрушительные процессы в клетках различных тканях.

На месте повреждённых клеток создаются клетки соединительной ткани, а это обязательно приводит к утрате функций органов, где произошла эта замена. Помимо этого, повреждённые эритроциты не выполняют своих прямых обязанностей – не доставляют кислород к клеткам, что приводит к гипоксии тканей и их постепенному разрушению.

Талассемия проявляется из-за мутаций в ДНК клеток, которые составляют гемоглобин. Эти мутации нарушают нормальную производительность гемоглобина и влекут за собой снижение его уровня, вызывая анемию. Это генетический дефект, наследуемый ребенком от родителей. Если один из родителей – носитель болезни, у ребенка, скорее всего, разовьется талассемия минор. Видимых симптомов не будет, но ребенок станет носителем заболевания. Некоторые люди с малой талассемией замечают незначительные симптомы.

Гомозиготная бета-талассемия и гетерозиготная форма заболевания

Про талассемию и риски заболеть в видео ниже

Врачи считают, что эта патология передается от родителей к ребёнку при помощи генов. Если заболеванию подвержен только один родитель, а от второго наследуется дефектная генетика, то такие люди являются носителями. У этих пациентов зачастую нет признаков болезни или проявляется только анемия.

У людей, родители, которого оба болели талассемией, заболевание выражается в умеренной или тяжёлой форме.

В группу риска входят пациенты, в роду которых были больные этой патологии люди. Врачи отмечают, что наиболее распространена альфа-талассемия среди жителей Китая, Филиппин, других регионов Азии, а бета-талассемию чаще наблюдают у людей из Европы, Греции, Африки.

Стоит отметить, что присутствие этого заболевания в организме способствует выработке иммунитета против малярии.

Каждое заболевание имеет свои причины, талассемия также формируется под воздействием генов, которые ребенок получает от родителей. Это генетическое заболевание отличается особой сложностью, но оно же является и самым распространенным в мире.

Талассемия наследуется по рецессивному типу через аутосому родителей. Это означает, что вероятность заболеть составляет 100% у того, кто от мамы и папы получил дефективные гены по данному признаку.

Развивается болезнь в том случае, когда в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, происходит мутация. Альфа-форма этого заболевания достаточно часто встречается в Средиземноморье, в Африке. Некоторые ассоциируют талассемию с малярией, так как в этих регионах часто отмечаются вспышки этого заболевания.

Малярийному плазмодию приписывают вину в том, что происходит мутация в генах и развивается талассемия, фото демонстрирует, что большое количество заболевших встречается и в Азербайджане, примерно 10% от всего населения. Это подтверждает, что распространенность заболевания связана с мутациями, а климатические условия также оказывают влияние на мутационный процесс.

Клиническая картина

Так как бета-талассемия – это врождённое, обусловленное генетическими мутациями заболевание, его проявления могут начать тревожить больного уже после рождения. Болезнь очень опасна, и если не начать лечения, может привести к смерти ребёнка.

Патологический процесс, запущенный в организме больного, сопровождается такими проявлениями:

  • нарушение формирования костных структур как следствие гипоксии костной ткани;
  • специфические черты лица: монголоидный овал, четырёхугольная форма черепа;
  • замедление психического развития;
  • кожные покровы нехарактерного, лимонного оттенка;
  • увеличенная селезёнка, в которой накопились продукты распада эритроцитов;
  • увеличенная печень из-за гемосидероза.

Это основные признаки гемолитического заболевания, по которым можно поставить предварительный диагноз. Кроме того, у больного проявляются симптомы, типичные для анемии: плохой аппетит, слабость, сонливость, головокружения, головная боль и даже обмороки.

Если у человека нет нарушений в работе дыхательной и сердечно-сосудистой систем, но часто проявляется отдышка при незначительной физической нагрузке или в состоянии покоя, это тоже говорит о развитии бета-талассемии и гипоксии внутренних органов на её фоне.

Если у новорождённого ребёнка большая талассемия, повышенный риск летального исхода до достижения больным возраста один год.

Предлагаем ознакомиться:  Что такое анемия описание заболевания и действенное лечение

При промежуточной и малой формах шансы выжить более высокие, но это только при условии проведения активного, правильного и продолжительного лечения.

Но даже в таких случаях больные сталкиваются с рядом осложнений: поражения суставов и костной ткани, дистрофические поражения миокарда, гастриты.

Разновидности бета-талассемии

Гемоглобинопатии, индуцированные талассемией, в медицине сепарируются на две больших категории:

  1. Альфа талассемия, которая характеризуется дезорганизацией формирования альфа-цепей. Бета-цепи в этом случае продуцируют в соответствующем режиме, однако, через аномальное формирование альфа-цепей глобиновый набор генерируется неправильно, вследствие чего газовые компоненты не могут целесообразно транспортироваться по организму больного.
  2. Бета талассемия относится к более распространённым патологиям, имеет больше сотни разновидностей. Объясняется это повышенной вариабельностью бета-цепей и способностью их к видоизменению под действием сопутствующих болезни факторов. Бета талассемия причисляется к аномалиям, при которых эритроциты характеризуются сверхнормативной способностью к саморазрушению, что провоцирует избыток железа в организме со всеми вытекающими последствиями.

Забор крови для анализа

Кроме этого, в медицине существует понятие смешанной талассемии, когда нарушены одновременно процессы формирования альфа и бета-последовательностей, однако, исследования подобной патологии находятся на невысоком уровне, так как при таком виде недуга плод умирает ещё до рождения.

Существует также ранжирование заболевания «талассемия» по сложности протекания недуга, которая зависит от количества поражённых мутацией генов в структуре эритроцита. Если мутационные гены передаются в наследство ребёнку от одного из родителей, тогда болезнь называют гетерозиготной. Ситуация, когда талассемия передаётся по наследству от обоих родителей, в медицине диагностируется как гомозиготная талассемия.

Этот термин является достаточно расплывчатым, и под ним скрывается сразу несколько генетических групп заболеваний, которые сопровождаются тяжелыми формами анемии. Именно из-за этого существует множество подходов к классификации бета-талассемии. В зависимости от выраженности клинических проявлений это патологическое состояние может иметь следующие формы:

  • бессимптомную;
  • легкую;
  • среднюю;
  • тяжелую.

В некоторых случаях это заболевание протекает без каких-либо признаков. В других — в течение нескольких дней после рождения ребенка нарастающие нарушения на фоне тяжелейшей анемии становятся причиной гибели больного. Помимо всего прочего, в зависимости от выраженности клинических проявлений может быть выделена малая, большая и промежуточная бета-талассемия. Каждая форма имеет свои характерные признаки и механизмы их развития.

Одна из классификаций этого патологических состояний учитывает путь передачи дефектных генов ребенку. Согласно этому принципу выделяется гомозиготная и гетерозиготная разновидности бета-талассемии. Определить это не всегда удается. Гомозиготная форма подтверждается только в случае, если мутировавший ген имеется у обоих родителей.

В большинстве случаев оба родителя являются носителями этого патологического гена, но при этом не болеет сами. При формировании генокода ребенка ему достается мутировавший ген от обоих родителей. В то же время, если один из родителей болеет легкой или даже тяжелой формой бета-талассемии, а второй не является носителем мутировавшего гена, риск развития этого патологического состояния у ребенка минимален.

Существуют перинатальные тесты, позволяющие определить наличие этого патологического состояния, а также его форму еще в период внутриутробного развития. Гомозиготная талассемия является показанием для прерывания беременности. Обычно плод погибает в последнем триместре или же через несколько недель после рождения.

В медицине известно несколько форм заболевания. Классифицируют их в зависимости от того, какая полипептидная цепь поражена. Бета-талассемия встречается чаще всего. Заболевание может протекать бессимптомно, а может вызывать сложные патологические изменения в структуре крови, которые приводят к смерти больного.

Развивается болезнь у человека, если и у его матери, и у отца диагностирована талассемия. Если болен только один родитель, риск передачи патологии ребёнку крайне мал, так как мутирующий ген будет подавлен здоровыми. Если вовремя не начать лечение этого опасного заболевания, у пациента может развиться гемолитический криз, что в свою очередь может привести к летальному исходу.

По степени тяжести и скорости развития бета-талассемия подразделяется на несколько типов. В зависимости от подхода к классификации медики выделяют гетерозиготную и гомозиготную талассемию. Также часто можно встретить разделение патологии на формы: малую, большую и промежуточную.

Определить наличие заболевания и его форму можно уже во внутриутробный период при помощи специальных диагностических методик. Гетерозиготная бета-талассемия протекает бессимптомно или же с незначительными признаками, при условии своевременного лечения может отступить и долгие годы не тревожить больного.

Гомозиготная форма – прямой показатель к прерыванию беременности. В большинстве случаев плод либо погибает ещё до рождения, либо на протяжении нескольких недель после него (редко больные дети доживают до года). В данном случае в красных тельцах количество фатального гемоглобина значительно превышает количество нормального.

Эта форма болезни возникает в результате мутационных процессов в хромосоме из 11-й пары. У пациентов уровень гемоглобина незначительно снижен.

К гематологическим характеристикам можно отнести:

  • преобладание микроцитов среди красных кровяных телец (микроцитоз);
  • в эритроцитах низкое количество гемоглобина (гипохромия);
  • анизопойкилоцитоз;
  • в костном мозге незначительно расширен эритроидный росток;
  • незначительное увеличение размера селезёнки.

Фолиевую кислоту назначают при снижении уровеня гемоглобина

В ряде случаев малая форма патологии проходит без каких-либо физиологических изменений. Человек практически здоров. У него могут диагностировать лёгкую анемию, размер эритроцитов немного меньше обычного. Геном состоит из двух генов: один полностью здоровый, а второй частично или полностью мутированный. Биохимический анализ крови больного малой талассемией может показать повышенный уровень железа, лактатдегидрогеназы, фетального гемоглобина.

Хотя человек с этой формой может не требовать активного лечения, врачи считают его практически физиологически здоровым, но он всё же является носителем генетического заболевания, и у него могут родиться дети с этой патологией.

Большая талассемия

Самая опасная форма патологии – анемия Кули или большая форма бета-талассемии. Это тяжело протекающая, стремительно развивающаяся анемия. Признаки наличия патологического процесса проявляются уже с первых дней, достигают апогея после полугода после рождения. У больного ребёнка сильно выраженная бледность, пожелтевшая кожа, тяжёлая форма анемии, при которой показатели понижаются до 60-20 г/л.

Также наблюдаются характерные физиологические изменения в структуре черепа, лица, плохо формируется костная ткань, и всё это сопровождается замедлением развития.

К ранним проявлениям относят увеличение размеров внутренних органов: печени и селезёнки. Организм подвержен инфекционным и воспалительным патологиям, может возникнуть вторичный геморрагический синдром. Сбои в работе эндокринной системы являются причиной того, что больные дети не вступают в период половой зрелости.

Одним из осложнений бета-талассемии является гемосидероз, который может вызывать такие изменения:

  • кожа приобретает специфический зеленоватый оттенок;
  • фиброз, а потом и цирроз печени;
  • отмирание клеток поджелудочной;
  • сахарный диабет;
  • сбои в работе сердца.

Если больному с диагнозом анемия Кули не проводить своевременно гемотрансфузию, у него может наступить гипертрофия эритропоэтической ткани. Прогноз не весьма благоприятный и в тех случаях, когда пациенту регулярно переливают кровь. Как правило, продолжительность их жизни не превышает 20-ти лет, в редких случаях больным удаётся дожить до третьего десятилетия, но и это только при лёгкой форме гомозиготной (большой) бета-талассемии.

При хронической форме дети доживают максимум до 8-ми лет, а при тяжёлой умирают на протяжении первого года жизни. В последнем случае патологический процесс стремительно прогрессирует, лечение малоэффективно.

Промежуточной принято называть такую форму заболевания, при которой признаки размыты, их нельзя отнести ни к малой, ни к большой. У больных, как правило, произошло две мутации: одна лёгкая, вторая тяжёлая. К внешним проявлениям промежуточной бета-талассемии относят пожелтение кожных покровов. У пациента уровень гемоглобина находится на нижнем пределе нормы, нет выраженной анемии, что позволяет делать гораздо реже гемотрансфузию.

талассемия тяжелое заболевание крови

В эту группу входят больные и с гомозиготной, и с гетерозиготной бета-талассемией. Пациент обязан постоянно наблюдаться у врача, выполнять все его назначения. Постановка такого диагноза осуществляется на основании анализов крови, мониторинга состояния больного и реакции его организма на анемию. Есть ряд факторов, которые могут спровоцировать переход промежуточной формы в тяжёлую. Это неправильный образ жизни, употребление алкогольных напитков, приём определённых лекарственных препаратов.

Различают такие виды, как α- и β-талассемию.

Альфа-талассемия

В формировании альфа-цепи гемоглобина участвуют 4 гена (по 2 от каждого из родителей).

  • Если мутация в 1 гене — симптомов болезни нет. Но человек является носителем заболевания, есть вероятность того, что он передаст болезнь ребенку;
  • Мутировало 2 гена – лёгкая форма заболевания (малая альфа-талассемия, гетерозиготная талассемия);
  • 3 гена – проявление симптомов будет умеренным. Эта форма называется гемоглобинопатия H (hemoglobin H disease);
  • Четыре гена – альфа-талассемия майор (alpha-thalassemia major, hydrops fetalis). Состояние приводит к выкидышу, или ребенок погибает почти сразу после родов.

А — талассемия

Заболевание у детей

У некоторых детей с легкой формой талассемии симптомы могут отсутствовать. Но обычно больные дети чувствуют себя усталыми, раздраженными, у них частая одышка, головокружения, бледная кожа, бледные (синие) губы.

В более тяжелых случаях, у детей наблюдаются:

  • Частый пульс;
  • Увеличенная печень или селезенка;
  • Желтуха;
  • Деформация лобной кости;
  • Замедленный рост (из-за анемии).

Дети также могут быть диагностированы до рождения, путем проверки образца амниотической жидкости или клеток из плаценты. Дети сдают анализы в том же порядке, что и взрослые, в том числе, анализ крови, анализ на гемоглобин.

При беременности

Женщины с талассемией имеют высокий уровень бесплодия. Тем не менее, некоторые из них могут забеременеть.

  • Если у одного из партнеров есть ген талассемии, есть большая вероятность, что ребенок унаследует болезнь;
  • Стресс во время беременности только ухудшит симптомы болезни. Сердце и печень женщины являются наиболее уязвимыми во время беременности, очень важная задача – контроль эндокринной системы;
  • Во время беременности объем крови в организме значительно возрастает. Это может привести к анемии, которая увеличит потребность в переливании крови. Чем выше объем крови в организме матери, тем больше нагрузка на её сердце;
  • Женщины с талассемией имеют повышенный риск развития сахарного диабета 1 типа;
  • Во время беременности женщине потреблять достаточное количество фолиевой кислоты, она поможет снизить риск развития мегалобластной анемии.

У беременных постоянно берут кровь на анализ, и если уровень гемоглобина в ней падает, то пациентке необходимо пройти ряд диагностических мероприятий, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие заболевания.

Если болезнь есть у обоих родителей, то скорей всего у ребёнка будет тяжёлая форма болезни.

Если беременная не в курсе заболевания, то наверняка она просто является носителем талассемии. Но спровоцировать развитие болезни может изменение гормонального фона, уменьшение защитных сил организма.

Если у пациентки альфа-талассемия, то пациентка не чувствует ухудшения здоровья.

При бета-талассемии могут развиваться болезни печени, например, цирроз.

биохимический анализ крови

Вылечить это генетическое заболевание невозможно, беременной можно только поддержать своё состояние:

  • Беречься во время эпидемий.
  • Соблюдать специальное питание.
  • Отказаться от вредных привычек.
  • Следовать рекомендациям врачей.

Врачи рекомендуют проводить скрининговое обследование, чтобы понять, жизнеспособен ли ребёнок или лучше прервать беременность.

Признаки и симптоматика болезни

Признаки талассемии у детей имеют яркую симптоматику, степень её экспрессивности зависит от сложности недуга и проявляется во всей своей окраске ближе к годовалому возрасту.

Репрезентативными наружными признаками наличия болезни считаются:

  1. Изменения морфологии черепа. Голова ребёнка со сложной степенью талассемии приобретает неестественную структуру в виде квадрата, верхняя челюсть характеризуется укрупнёнными размерами. Переносица имеет сглаженную форму, а лицо приобретает монголоидные черты.
  2. Бледность цвета кожи. Цвет кожных покровов может варьироваться от серого до жёлтого неестественных оттенков.
  3. Выражены признаки физической и психологической отсталости.
  4. Увеличение селезёнки и печени, которое можно обнаружить пальпируемым способом, без специальных исследований.

Симптомы талассемии имеют сходные с анемическими показателями признаки:

  1. Головная боль и частые головокружения, нередко сопровождающиеся потерей сознания.
  2. Упадок сил и понижение дееспособности без явных причин.
  3. Возникновение одышки без наличия сложных физических нагрузок.

При талассемии характерным считается наличие в организме железа в избыточном количестве, что отражается негативным образом на функциональности сердечной системы, может выражаться в аритмии или сердечной недостаточности. Симптоматикой накопления излишка железа в печени может служить снижение аппетита больного, уменьшение массы его тела, наличие частых инфекционных болезней, а также снижение свёртываемости крови.

Признаки и симптомы разных типов болезни можно дополнить следующими:

  • Альфа-талассемия майор: бледность, вздутый живот, явные гематологические нарушения у новорожденных;
  • Бета талассемия минор: состояние гемолитической анемии, сильная бледность, вздутый живот из-за гепатоспленомегалии;
  • Резкие костные изменения из-за неэффективного производства эритроцитов (гиперостоз лобной кости, видимые лицевые кости, изменение зубного прикуса);
  • Гиперметаболизм;
  • Подагра в связи с гиперурикемией (редко);
  • Слишком большое количество железа;
  • Замедление роста и развития;
  • Метаболические симптомы (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы);
  • Невропатия / паралич у больных с тяжелой анемией.

Клиническая картина заболевания зависит от его разновидности и тяжести течения.

инъекции препарата десферал

Общие симптомы, с которыми обращается пациент:

  • Хроническая усталость.
  • Слабость после физической активности или любого труда.
  • Частое вздутие живота.
  • Визуальная асимметрия костей черепа.
  • Замедленное развитие роста и полового созревания пациента.
  • Изменение цвета мочи с жёлтого на коричневый.

Для альфа-талассемии характерны следующие признаки:

  • У пациента начинает бледнеть кожа.
  • Происходит частое скопление газов в животе.
  • Имеются яркие проявления анемии с младенческого возраста.

У больных бета-талассемией нередко проявляются:

  • Изменения в костной ткани.
  • Нарушается прикус зубов.
  • На основе анализа выявляется анемия.
  • Возможны резкие колебания сахара в крови.
  • В младенческом возрасте возможны параличи, парезы, изменения в щитовидной железе.

Посмотрите видео про это заболевание

Признаки и симптоматика болезни

Клинические проявления наблюдаются уже в детском возрасте. Больные дети имеют своеобразный башенный череп и лицо монголоидного характера с большой верхней челюстью. Бета-талассемия имеет две формы: малая форма и анемия Кули, которую можно назвать большой формой. Ранним признаком болезни Кули является сплено- и гепатомегалия. Они развиваются из-за гемосидероза и экстрамедуллярного кроветворения. Впоследствии у таких пациентов развиваются:

  • сахарный диабет;
  • цирроз печени;
  • застойная сердечная недостаточность.

Бета-талассемия гомозиготного характера, то есть анемия Кули, имеет следующие отличительные черты:

  • увеличение содержания HbF;
  • резкое снижение образования HbA1;
  • повышенное, нормальное или низкое содержание HbA2.

Содержание HbF способно колебаться от тридцати до девяноста процентов, а может быть и ниже десяти процентов. Заболевание протекает в виде тяжелой гемолитической анемии, которая проявляется в конце первого года жизни. Лицо монголоидное, череп башенный, также наблюдается гепато- и спленомегалия, бледность кожи, желтушность и отставание в развитии физического характера, в области голеней могут развиться язвы.

Среди тех, у кого обнаруживается заболевание, есть лица с гомозиготными и гетерозиготными формами A2F-талассемии. Признаки, по которым они определяются, не особо отличаются от бета формы. В группе пациентов, у которых обнаружена бета форма заболевания, случаи большой талассемии, которая имеет выраженные проявления, встречаются не так часто, как малая форма недуга или промежуточная форма.

трансплантация костного мозга

А-талассемии также бывают нескольких видов.

  • Водянка плода. Гемоглобин Barts. Это гомозиготное состояние, которое с жизнью несовместимо. В таких случаях беременность прерывается непроизвольно, а у плода выявляется гепатомегалия и водянка мозга.
  • Гемоглобинопатия H. Она проявляется как гемолитическая анемия. Наблюдаются тяжелые костные изменения и увеличение селезенки.
  • А-талассемия-1. Данный вид характеризуется небольшой анемией. При этом нормальный ген синтеза а-цепи сочетается с геном a-th-1, из-за чего и возникает эта форма.
  • А-талассемия-2. Считается минимальной формой заболевания. Происходит из-за сочетания нормального гена синтеза а-цепи с геном a-th-2. Клинических проявлений не наблюдается.
Предлагаем ознакомиться:  Что представляет собой гемофилия и как лечить такое заболевание

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

  • Бледность
  • Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
  • Головокружение или затрудненное дыхание
  • Отсутствие аппетита
  • Темный цвет мочи
  • Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
  • У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
  • Костные деформации на лице
  • Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Если у ребенка развивается гомозиготная или большая талассемия, симптомы начинают проявляться уже практически сразу после рождения. К ним можно отнести:

  1. Череп по форме напоминающий башню.
  2. Лицо имеет монголоидный вид.
  3. Верхняя челюсть увеличена в размерах.
  4. По прошествии некоторого времени можно отметить расширение носовой перегородки.
  5. При диагнозе талассемия, анализ крови показывает гепатомегалию, что в конечном итоге закончится развитием цирроза печени и сахарного диабета. Нарушенная формула крови приведет к отложению излишка железа в сердечной мышце, а это уже чревато сердечной недостаточностью.
  6. Из-за нарушенного синтеза гемоглобина ткани и клетки испытывают постоянное кислородное голодание, что приводит к появлению множественных патологий во всем организме.
  7. Ребенок отстает, как в умственном, так и в физическом развитии.
  8. Ближе к годовалому возрасту можно отмечать разрастание костной ткани на стопах вследствие разрушения коркового слоя костей.
  9. На УЗИ видно увеличение селезенки
  10. Желтушность кожных покровов.талассемия симптомы

Если у ребенка диагноз талассемия, симптомы ярко выражены, то есть большая вероятность, что он не доживет до второго своего дня рождения.

При наследовании патологии только от одного из родителей можно говорить о малой или гетерозиготной талассемии. Так как в генотипе имеется второй здоровый ген, то он существенно сглаживает проявление болезни, и симптомы могут вообще не проявляться или давать сглаженную картину.

Талассемия малая имеет такие основные симптомы:

  1. Высокая и быстрая утомляемость.
  2. Сниженная работоспособность.
  3. Частые головокружения и головная боль.
  4. Бледный кожный покров с признаками желтушности.
  5. Селезенка может быть также увеличена.

Несмотря на сглаженную симптоматику, опасность заключается в том, что сильно повышается восприимчивость организма ко всем инфекциям.

Диагностика

В первую очередь сдается анализ крови, который помогает определить степень тяжести гипохромной гиперрегенераторной анемии. Мазок крови дает информацию о гипохромных эритроцитах малых размеров, которые имеют различную форму. Также в мазке крови обнаруживается много нормоцитов.

Биохимический анализ крови позволяет выявить гипербилирубинемию из-за свободной фракции. Также выявляется повышение активности ЛДГ, снижение ОЖСС и гиперсидеремия. Уровень фетального гемоглобина в эритроцитах повышен.

Альфа-талассемии распространены в таких странах, как Китай, Юго-Восточная Азия, Африка, а также в Средиземноморье. При синтезе а-цепей происходит кодирование четырех генов, в связи с чем их синтез нарушен меньше, чем при бета форме. Дисбаланс наиболее выражен лишь в случае поражения всех четырех генов.

При альфа форме гемолиз выражен не так сильно, как при бета форме, но более эффективен эритропоэз. Это связано с тем, что агрегаты из бета цепей (при альфа форме их больше, чем необходимо) растворимы больше, чем агрегаты из альфа цепей. Это дает основание полагать, что лабораторные и клинические данные при альфа форме заболевания не такие отчетливые, как при бета форме. Главное отличие проявляется в биохимическом составе гемоглобина.

При гомозиготной бета форме талассемии важные данные предоставляет рентгенологическое исследование. С помощью его проведения обнаруживается так называемый симптом «щетки» или «ежика». При большом содержании HbF он положителен, при недостаточном содержании HbF2 отрицателен. В возрастном детском промежутке от полугода до года истончение коркового слоя наблюдается в мелких костях кистей и стоп. Происходит вздутие кости, и образуется грубосетчатая структура костного мозга.

После первого года жизни нарушается развитие костей, что прогрессирует вплоть до начала полового созревания. В желчных путях часто образуются билирубиновые камни. Уровень гемоглобина от тридцати до пятидесяти. В мазках крови есть мишеневидные эритроциты, которые отличаются небольшим содержанием гемоглобина.

В большинстве случаев характерные симптомы патологического состояния достаточно отчетливо проявляются уже в первые дни жизни малыша, поэтому сразу же педиатр может назначить консультации у ряда узконаправленных специалистов и проведение необходимых исследований. Заболевание талассемия нередко диагностируется при проведении генетических перинатальных тестов, поэтому родители, которые получили ранее исчерпывающую информацию о состоянии ребенка до его рождения, уже готовы к борьбе за его здоровье.

  • определение уровня гемоглобина;
  • пункция костного мозга;
  • УЗИ брюшной полости;
  • рентгенография;
  • краниография.

Как передается талассемия

Оценка состояния ребенка, а также получение данных от различных анализов и исследований позволяет быстро определить характер имеющегося заболевания. Помимо всего прочего, определение формы течения патологического состояния позволяет понять, какие именно последствия она будет иметь.

В медицине существует целый комплекс диагностических методик, направленных на выявление у человека бета-талассемии. Определить наличие заболевания можно даже в тех случаях, когда оно протекает бессимптомно.

Основанием для постановки диагноза являются:

  • наличие специфических гемолитических нарушений;
  • нарушена нормальная структура эритроцита;
  • патологический процесс имеет наследственный характер.

При обращении пациента к врачу последний должен учитывать этническую принадлежность больного, анамнез. Также потребуется информация о состоянии здоровья его родителей для выявления возможности генетически обусловленных мутаций. С этой же целью проводится анализ крови на ДНК. Основным диагностическим лабораторным методом является анализ крови на биохимические показатели.

Диагноз подтверждается, если были обнаружены такие изменения:

  • уровень гемоглобина ниже нормы;
  • цветовой показатель понижен;
  • сплющенная форма эритроцитов;
  • повышенное количество ретикулоцитов в крови;
  • низкое количество эритроцитов;
  • высокий уровень железа в крови.

Диагностикой и лечением бета-талассемии занимаются медицинские генетики и гематологи. Если в результате протекания патологических процессов в крови были поражены внутренние органы, подключаются и другие специалисты.

Помимо лабораторных исследований крови необходимо провести ряд других анализов. Пункция костного мозга поможет определить размер кроветворного ростка, при помощи краниограммы можно выявить игольчатый периостоз, УЗИ брюшной полости поможет определить изменения размеров селезёнки, печени. При подозрении на это заболевания врачи должны исключить разные виды анемий и наследственный микросфероцитоз.

В случаях, когда жена или муж больны, но ждут ребёнка, врачи рекомендуют провести полное медицинское обследование не только родителей, но и плода.

В этом помогут такие методики дородовой диагностики, как биопсия Хориона, амниоцентез, кордоцентез. Если подтверждается гомозиготная форма заболевания, супругам могут предложить прервать беременность искусственным способом.

Проводится путём проведения исследований, таких как диагностика костного мозга, электрофорез гемоглобина, анализ крови на гемоглобин. Общего анализа крови, как правило, достаточно, чтобы начать подозревать болезнь.

Пренатальная диагностика проводится на 11 неделе беременности путем взятия пробы части плаценты. Плод может быть протестирован при помощи анализа околоплодных вод (амниоцентеза) на 16-й недели беременности. Во время процедуры используется специальная игла, чтобы взять пробу жидкости, окружающей ребенка, для тестирования.

Существует новая методика предимплантационной генетической диагностики (ПГД), она используется в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением, её основная задача – помощь родителям-носителям в рождении здоровых детей.

Анализ крови

Анализ крови при талассемии помогает диагностировать заболевание. У пациента понижается уровень гемоглобина до границы от 50 до 30 г/л. При этом уровень фетального гемоглобина увеличен и может достигать 90%.

Если рассматривать мазок крови, то в нём можно увидеть, как эритроциты поменяли свои размеры, приобретают зернистость и мишеневидность.

Эритроциты во время этого заболевания меняют свою форму, потому что содержат гемоглобин, который способен изменять оболочку клеток, придавая форму овала, шара, серпа. Наиболее характерны для неё дрепаноциты, которые выявляются при просмотре мазка крови.

Анализ крови

В крови количество ретикулоцитов увеличивается, как и уровень гемоглобина и железа в сыворотке крови. Если железо продолжает накапливаться, то это способствует развитию сахарного диабета, патологиям сердца, циррозу печени.

Это самый достоверный метод лабораторной диагностики для выявления бета-талассемии. Для тяжёлой формы этого заболевания характерно увеличение показателя гемоглобина F от 20 до 90% от количества всего гемоглобина в организме для детей старше 12 месяцев. Обычно этот показатель составляет от 30 до 60%.

При исследовании пункции у пациента врач изучает клеточный состав костного мозга, проводя забор биологического материала при помощи стерильных инструментов. При помощи такого лабораторного исследования можно выявить увеличение количества клеток предшественников-эритроцитов. Такие клетки имеют свои характерные признаки. Они обладают маленьким размером,  имеют светлый оттенок, в их центре скапливается гемоглобин.

Для выявления этого заболевания также используют УЗИ, которое позволяет оценить размер внутренних органов и их форму. Врачи для диагностирования используют УЗИ печени, селезёнки, почек и мочевого пузыря. При наличии заболевания печень увеличивается, она плотная, с неровными краями, возможно разрастание рубцовой ткани.

Изменениям подвергается и селезёнка. При талассемии она увеличивается, неоднородная, плотная, наполненная кровью.

Если у обоих родителей есть патология, то врачи нередко предлагают провести внутриутробное диагностирование плода на заболевания.

Чаще всего это делается с целью прерывания беременности. Для этого проводят пункцию брюшной стенки матери, для того, чтобы взять на генетический анализ клетки плода, а также дополнительно проводится УЗИ.

Лечение

Решение о лечении тяжелых форм талассемии принимают совместно родители с врачом. Конечно же, перед этим проводится полное обследование ребенка и делается прогноз его состояния.

Гетерозиготная бета форма талассемии чаще всего не требует лечения. Состояние больных удовлетворительное. Уровень гемоглобина обычно находится в пределах от 90 до 100. В редких случаях удаляют селезенку, если она достигает слишком больших размеров. Врач может назначить прием десферала в том случае, если после введения 500 мг этого препарата в моче наблюдается большое количество железа или сывороточного железа. Но этот препарат только предотвращает сидероз и не повышает уровень гемоглобина.

Если уровень гемоглобина снижен из-за инфекционного заболевания, то в период беременности врач назначит прием фолиевой кислоты. Это обусловлено тем, что при неэффективном кроветворении потребляется большое количество этой кислоты. При гетерозиготной талассемии нельзя принимать препараты железа. Самочувствие больных, которые все же делают это, значительно ухудшается.

Талассемия – это врождённая патология, которая не поддаётся абсолютному излечению, однако, предусматривает терапию, позволяющую повысить функциональность организма и продлить жизнь больного.

Наиболее распространённым способом лечения талассемии считается процедура переливания эритроцитов, которая позволяет временно пополнить недостаток гемоглобина в крови больного. Потребность в переливании эритроцитных компонентов является систематичной процедурой, периодичность проведения которой зависит от тяжести недуга, проводится по показателям понижения эритроцитов в крови до небезопасного для жизни пациента критерия.

Параллельно с переливанием крови больному может понадобиться хелатная терапия, которая направлена на снижение количества компонентов железа в организме, редукцию его отложения в тканях. Преимущественно с этой целью больным назначаются препараты из категории хелатов, наиболее популярным и действенным среди которых считается «Десферал».

К радикальным методологиям лечения талассемии относятся удаление селезёнки или пересадка костного мозга больного. Удаление селезёнки производится не ранее восьмилетнего возраста больного. Показателями к проведению операции могут служить её увеличение в объёме, а также негативное влияние селезёнки на другие органы и на процесс кроветворения. Излечить от талассемии подобная операция не сможет, однако, может сопутствовать оптимизации качества жизни больного.

Трансплантация костного мозга в нынешнее время считается самым эффективным способом терапии недуга, однако, для проведения операции важно найти подходящего донора. В большинстве случаев родственники, максимально подходящие по биологическим показателям для реципиента, сами имеют в патогенезе мутационные гены и не могут выступать донорами.

Поиск донора и операция – очень дорогостоящие мероприятия, потому на сегодня численность случаев лечения талассемии этим методом очень низкая. Высокие показатели результативности пересадки костного мозга наблюдаются у детей. У взрослых пациентов результативность будет зависеть от качества проводимого ранее лечения.

Вспомогательными методами терапии недуга считается приём препаратов из группы кортикостероидов, аскорбиновой и фолиевой кислоты, витамина B. Помимо этого, больному необходимо придерживаться специального образа питания с включением в меню продуктов, которые содержат в себе танин, а также ингредиентов, понижающих абсорбцию железа.

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца. Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом. Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

Сахарный диабет

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Подход к терапии того патологического состояния во многом зависит от тяжести его течения. Всем больным требуется специальная диета, направленная на снижение всасывания кишечником железа. В случае бессимптомного или легкого течения повышение потребления чая, орехов, сои, кофе, какао позволяет значительно сократить поступление в организм этого микроэлемента.

При промежуточной и большой бела-талассемии требуются регулярные переливания крови. Частота таких процедур зависит от выраженности симптоматических проявлений. Переливание крови позволяет добиться временного результата. В некоторых случаях подобные процедуры сопряжены с появлением некоторых побочных эффектов.

Кроме того, при таком патологическом состоянии, как талассемия, лечение требует применения препаратов, способствующих выведению железа из организма. Обычно с этой целью используется Десферал. Это лекарство является прекрасным профилактическим средством, позволяющим не допустить такое опасное осложнение, как сидероз.

При стремительном ухудшении состояния из-за гемолитического криза может быть показана терапия большими дозами глюкокортикоидами. При значительном увеличении селезенки и постоянно повышенном уровне содержания железа рекомендовано выполнение скленэктомии. Это оперативное вмешательство лучше выполнять, когда ребенок достигает 8-10 лет.

Самым действенным способом лечения бете-талассемии является пересадка костного мозга, что осложняется высокой стоимостью подобных операций в сочетании со сложностью подбора подходящего донора. В развитых странах Европы существуют государственные программы и благотворительные фонды, которые позволяют больным бета-талассемией получать необходимое лечение.

Наилучшими донорами становятся близкие родственники. Несмотря на значительный положительный эффект, который может быть достигнут при трансплантации костного мозга, имеются определенные возрастные ограничения для ее проведения. Большинство врачей рекомендуют такую операцию детям старше 5 лет. Это значительно повышает шансы на благоприятный исход.

Эффективность лечения бета талассемии зависит от формы. Если малая в ряде случаев не требует коррекции, то при большой нужно проводить различные терапевтические методики, чтобы продлить жизнь пациента и повысить её качество.

Предлагаем ознакомиться:  Признаки анемии у взрослых женщин почему развивается заболевание

Самыми распространёнными и эффективными методами лечения этого заболевания являются следующие:

  • гемотрансфузия или переливание эритроцитов;
  • приём определённых медикаментов;
  • пересадка костного мозга;
  • удаление селезёнки.

Если в результате распада эритроцитов были поражены другие внутренние органы, нужно направить усилия на поддержание их функций на протяжении максимально длительного периода.

Переливание крови

Люди, у которых диагностирована тяжёлая форма бета-талассемии, нуждаются в систематическом переливании крови. Гемотрансфузия проводится уже в первые недели после рождения, потом процедуру повторяют с определённой периодичностью, у больного возникает трансфузионная зависимость. Переливание крови – единственная возможность хотя бы на время повысить уровень гемоглобина в крови. Проводить гемотрансфузию рекомендуется, когда показатели находятся в пределах 95-100 г/л.

При низком гемоглобине в организме начинают возникать различные патологические процессы:

  • увеличение размеров печени и селезёнки;
  • ухудшение функционирования внутренних органов;
  • выраженная гипоксия;
  • снижение сопротивляемости организма к возбудителям заболеваний;
  • патологическое костеобразование.

Несвоевременное переливание эритроцитарных препаратов грозит прогрессированием бета- талассемии, может даже привести к летальному исходу. Гемотрансфузия имеет свои недостатки. Со временем становится всё сложнее подбирать доноров. Для переливания используется не цельная кровь, а только эритроциты. Предварительно кровь очищают и фильтруют, удаляя из неё другие компоненты. Но даже в этом случае не исключено развитие побочных реакций.

При лечении обязательным компонентом терапии является введение препаратов из группы хелатов. Их действие заключается в связывании и выведении избыточного количества железа. Для проведения хелатной терапии используется препарат Десферал.

Средство выпускается в форме раствора для инъекций, который должен вводиться на протяжении нескольких часов. Для этого применяются специальные помпы, закрепляющиеся на одежде. Если у пациента тяжёлая форма заболевания, ему нужно вводить препарат пять дней в неделю.

Переливание крови

Народные средства от бета талассемии

При этом генетическом заболевании требуется направленное медицинское лечение. Народные средства в этом случае могут выступать в качестве дополнительных. Они при определенных формах этого заболевания могут поспособствовать снижению выраженности симптоматики. Для увеличения количества кровяных телец детям может быть рекомендован свежий свекольный сок с добавлением небольшого количества меда. Для улучшения состояния больного достаточно принимать по 1 стакану средства 3 раза в день.

Помимо всего прочего, определенную пользу может принести сок подорожника. Его необходимо принимать по 1 ч.л. перед едой. Еще один народный рецепт против проявлений бета-талассемии предполагает употребление смеси свежих соков моркови, редьки и свеклы. Такое средство нужно принимать 3 раза в день по 2 ст.л.

Последствия

Прогноз талассемии зависит от того, когда начинают проявляться клинические симптомы. Чем раньше это происходит, тем хуже последствия. В зависимости от того, насколько интенсивны признаки заболевания, выделяют три степени анемии средиземноморской.

  1. Тяжелая форма. Она проявляется у новорожденных. Часто они умирают уже на первом году.
  2. Менее тяжелая форма талассемии. Обычно она проявляется к концу первого года жизни. Дети часто доживают до школы.
  3. Легкая форма талассемии. Клинические проявления наблюдаются на втором году после рождения. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него. Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием. Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Тяжелые формы заболевания, к примеру, анемия Кули, предрасполагает к появлению ряда тяжелых нарушений. К распространенным осложнениям относится гемосидероз. К характерным проявлениям этого патологического состояния, развивающего на фоне бета-талассемии, относится:

  • специфический зеленоватый цвет кожных покровов;
  • прогрессирующий сахарный диабет;
  • некроз поджелудочной железы;
  • фиброз и цирроз печени;
  • сбои в работе сердца.

У большинства больных в дальнейшем наблюдается развитие синовита крупных суставов, что сильно отражается на возможности нормально передвигаться. В большинстве случаев талассемия — болезнь, протекающая крайне тяжело. Нарушение роста костей предрасполагает к появлению переломов. Кроме того, к распространенным осложнениям бета-талассемии относятся цирроз печени, фиброз поджелудочной железы, кардиосклероз, трофические язвы на ногах, воспаления в легких, нарушения полового развития, нарастающая сердечная недостаточность, холецистит, пневмонии и сепсис. Кроме того, может иметь место нарушение умственного и физического развития.

Группы риска

Частота возникновения альфа талассемии среди белых людей низкая. Около 15% афроамериканцев являются её носителями, и только 3% имеют слабо выраженные признаки. Гемоглобинопатия H редко встречается в этой группе населения. В Северной Америке из-за присутствия большого количества мультинациональных слоёв общества частота заболевания синдромом альфа талассемии увеличилась.

Наследственность

Это заболевание наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.

Международная статистика

Альфа-талассемия – наиболее распространённое генетическое заболевание в мире. Существует 270 миллионов носителей мутировавших генов глобина, которые могут передать тяжелые формы талассемии по наследству. Кроме того, 300000-400000 больных младенцев рождаются каждый год, более 95% из которых находятся в Азии, Индии или на Ближнем Востоке.

Частота проявления этой болезни составляет 20-30% в частях Западной Африки, 60-80% — в некоторых районах Саудовской Аравии, Индии, Таиланда, Папуа-Новой Гвинеи и Меланезии. В Таиланде около 7000 детей ежегодно рождается с гемоглобинопатией H. Среди китайского населения диапазон больных составил от 5% до 15%. Частота возникновения альфа-талассемии в Великобритании, Исландии и Японии ниже 0,01%.

Мужчины и женщины затронуты в равной степени.

Профилактика

Профилактика заболевания главным образом направлена на то, чтобы выявить лица, которые подвержены риску. Это можно сделать посредством скрининга носителей, а также с помощью изучения истории семьи.

Бета-талассемии имеют интересное свойство: здоровых носителей можно выявить точным, простым и недорогим анализом крови. То есть можно выявить пару носителей, что позволит информировать их о генетическом риске. Недорогим и доступным способом является скрининг.

Если человек предупрежден, он сам решает, что делать дальше. В любом случае, на него не нужно оказывать давление. Талассемии являются наследственным опасным заболеванием, однако, как мы увидели, не все его формы несут сильную угрозу жизни человека. Очень важно вовремя обследоваться не только уже существующим родителям, но и будущим семьям, чтобы быть готовыми к самым непредвиденным ситуациям.

В настоящее время существует немало способов перинатальной диагностики генетических заболеваний. В случае если родители входят в группу риска, может быть рекомендовано проведение биопсии хориона или амниотической жидкости. Это позволяет выявить патологию у плода на ранних стадиях его развития. В случае если женщина или мужчина знают о том, что они являются носителями дефектного гена или страдают бета-талассемией в легкой или бессимптомной форме, им необходимо очень тщательно подходить к выбору партнера.

Беременность должна планироваться. Перед зачатием паре нужно провести генетические тесты, чтобы рассчитать возможность появления больного ребенка. В случае если в процессе беременности было подтверждено, что плод имеет бета-талассемию, которая в дальнейшем будет протекать в тяжелой форме, большинство врачей рекомендуют аборт.

Родители могут сами решать, как им лучше поступить в этом случаев. Рекомендации врачей вполне оправданы, так как в дальнейшем, скорее всего, произойдет выкидыш, который на позднем сроке может быть травматичным для женщины, или же на свет появится ребенок с нарастающими нарушениями работы органов. Талассемия, что проявляется тяжелой симптоматикой, в большинстве случаев ведет к летальному исходу.

Профилактические меры сводятся к предупреждению зачатия и рождения больных малышей. Сделать это можно достаточно просто: при помощи обычного анализа крови и скрининга. Носителей бета-талассемии предупреждают об опасности связи их с партнёрами с таким же диагнозом.

Чтобы снизить риск рождения больных малышей, у пар с подозрением на талассемию берут кровь на различные анализы. Женщинам в период беременности проводят полную дородовую диагностику, генетические исследования. При помощи анализа ДНК и пробы ворсинок хориона можно определить уже на первом триместре беременности гемоглобинопатию.

Чтобы уберечь своих детей от такого заболевания, следует постоянно следить за своим здоровьем, а если поставлен диагноз бета-талассемия, тщательно подходить к выбору партнёра.

Помогут предупредить рождение больного ребёнка методы дородовой диагностики и полное генетическое обследование родителей.

Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание, которое во многих случаях приводит к летальному исходу. Протекает патология в разных формах. Если вовремя начать лечение, можно увеличить продолжительность жизни пациентов.

Больные нуждаются в постоянном медицинском наблюдении. Основным способом поддержания нормальных показателей крови является регулярная гемотрансфузия. Радикальным методом лечения является только трансплантация костного мозга, но найти донора и оплатить операцию очень сложно.

  • Переливание крови – введение эритроцитов, чтобы восстановить их уровень. Переливания проводятся с периодичностью в каждые 4 месяца (для больных тяжелой талассемией), и каждые 3-6 недель у больных бета-талассемией. Иногда переливания могут потребоваться больным гемоглобинопатией Hили бета-талассемией интермедиа;
  • Удаление избытка железа из организма. Опасность множественных переливаний – рост уровня железа в организме, что может стать причиной болезней сердца. Лекарственное средство, например, жидкий дефероксамин вводят под кожу, или больной принимает таблетки, например, Deferasirox. Таким пациентам необходимо принимать добавки с фолиевой кислотой для восстановления эритроцитов;
  • Спленэктомия (удаление селезенки) — вынужденная мера для пациентов с гемоглобинопатией Н, если их потребность в переливании постоянно растет;
  • Трансплантация костного мозга (и стволовых клеток) от совместимого донора – единственный метод, способный излечить больного. Пересадка костного мозга от родственника даст лучшие результаты. Уже в течение двух недель пересаженные стволовые клетки начнут производить новые, здоровые клетки крови.

Первым этапом профилактических мер против заболевания должна стать дородовая диагностика. Если и у отца, и у матери есть болезнь, то, возможно, лучшим вариантом станет именно прерывание беременности.

Для обследования плода применяется фетоскопия и амниоцентез. Для исследований делают пункции через брюшную стенку и выполняют прокол. Биологический материал берут на генетическое исследование. Но эти методики имеют ряд побочных эффектов, например, вызывают преждевременные роды или могут инфицировать плод.

Если у родителей есть в роду люди, которые болеют талассемией, то до того, как планируется зачатие им необходимо пройти генетическое исследование.

Если человек переезжает с моря в горы, то его организм реагирует на смену жительства сначала увеличением давления и тахикардией, клетки крови начинают разрушаться и в ней остаётся необходимое количество эритроцитов и улучшается работа системы кроветворения, костного мозга.

Для врачей и генетиков понятно, если есть диагноз талассемия, что это не излечимо. Еще не нашли способов и методов справиться с этим заболеванием. Но все-таки имеются меры по ее предотвращению. Можно назвать следующие профилактические мероприятия:

  1. Проведение дородовой диагностики.
  2. Если родители оба имеют данное заболевание, то обязательно проводить диагностирование плода с целью выявления данной патологии. В некоторых случаях может потребоваться прервать беременность.
  3. Если у вас в роду имеются родственники с таким диагнозом, то желательно посетить генетика, прежде чем планировать беременность.

В каждом организме присутствует огромное количество мутирующих генов, невозможно практически предсказать, где и когда проявится мутация. Для этого и существуют генетические консультации, чтобы помочь семейным парам разобраться в своей родословной, а точнее, заболеваниях, которые передаются от одного поколения другому.

Прогноз течения болезни

Перспективы на жизнь при диагнозе «талассемия», а также её качество предопределяются тяжестью самой патологии.

Альфа талассемия по своей сложности разделяется на несколько категорий:

  1. Повреждены все гены, отвечающие за формирование альфа-цепочек. В этом случае формирование красного пигмента в крови полностью отсутствует, патология гарантирует гибель плода ещё в утробе матери или в короткий период после рождения.
  2. Наличие аномалии в трёх из четырёх генов характеризуется недостаточным количеством формирования гемоглобина, что выражается в серьёзных патологиях организма. Длительность жизни людей с такой патологией минимальна, они редко доживают до восьмилетнего возраста.
  3. Наличие двух патологических генов, которые отвечают за формирование альфа-последовательностей, не подразумевает сложной клинической картины. Преимущественно при такой патологии образование гемоглобина происходит в достаточном количестве для функциональности организма и не требует сложной медицинской терапии. Человек с таким заболеванием имеет возможность нормально жить, однако, является носителем недуга и может впоследствии передать его своему ребёнку.
  4. Если при талассемии категории альфа повреждён только один из информационных генов, отклонение не характеризуется сложным протеканием недуга, человек может жить нормальной жизнью. Риск появления на свет ребёнка с талассемией имеется, если второй из родителей также имеет аномальные гены в патогенезе.

Бета талассемия считается более распространённой гемоглобинопатией, сложность течения которой и прогнозы на длительность жизни определяются её зиготностью. В большинстве случаев гомозиготная b талассемия не позволяет полноценно вступить в половозрелую жизнь, забирая больного в рассвете сил. Гомозиготная бета-талассемия сложной категории диагностируется только у детей до одного года, так как больше малышам прожить не суждено в силу наличия патологических процессов, которые прогрессируют в организме.

Менее ужасающе выглядит клиническая картина гетерозиготной бета-талассемии. Если носителем патологии был только один из родителей ребёнка, есть шансы, что он сможет жить нормальной жизнью при сопутствующих факторах. В ситуации, когда мутантным в организме является только один ген, отвечающий за комплектование бета-последовательностей, клиническая картина недуга имеет сглаженную симптоматику, гемоглобин формируется в достаточном количестве, аномальные процессы не отражаются на дееспособности человека и длительности его жизни.

Пациенты с умеренной и тяжелой формой имеют хорошие шансы на выживание, их главная задача – придерживаться правильной программы лечения (трансфузионная терапия и профилактика уровней железа с помощью комплексообразующих агентов). Сердечно-сосудистые заболевания из-за избытка железа — основная причина смерти.

Репортаж про ученных, которые научились бороться с данным заболеванием

В зависимости от тяжести и формы заболевания прогноз может быть различным. С малой талассемией больные живут нормальной жизнью, и продолжительность ее практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

При бета-талассемии малая часть пациентов доживает до половозрелого возраста.

Гетерозиготная форма заболевания практически не требует лечения, а вот при гомозиготной, да еще и тяжелой формы, необходимо делать регулярное переливание крови. Без этой процедуры жизнь пациента практически невозможна.

К большому сожалению, талассемия в настоящее время относится к тем заболеваниям, с которыми наука еще не научилась справляться. Можно только в какой-то степени держать ее под контролем.

Комментировать
0
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Adblock
detector